目的:骨髓增生异常综合征(MDS)是一类全潜能造血干细胞水平上的恶性病变所致分化障碍或成熟障碍而引起的一组克隆性造血系统疾病。该组疾病异质性强,临床特征复杂多样,容易造成漏诊和误诊。其发病机制目前尚无确切结论,临床治疗亦较为棘手。本研究旨在归纳MDS 临床表现和病态造血过程中具有规律性的线索及个体化治疗初探,以做到MDS 及时诊断和延长患者的生存期。方法:回顾性分析47 例MDS 患者(23 例RA,4 例RAS,11 例RAEB,9 例RAEB-t)确诊时的症状、体征、并发症、伴发疾病、生化检测指标、住院治疗方案和疗效等临床资料。取外周血进行血常规分析和网织红细胞、有核红细胞计数;外周血涂片和骨髓穿刺涂片在瑞-姬染色后进行细胞形态学分析;骨髓内外铁染色计数,进行细胞内外铁含量观察。结果:本组47 例MDS 患者中以首发症状就诊者分别为:贫血(表现为头晕、心慌和乏力)36 例(76.6%),感染(表现为发热)7 例(14.9%),出血倾向(齿龈出血、皮肤黏膜出血)9 例(19.1%)。19 例(40.4%)有不同的伴发疾病,其中89.5%为60 岁以上的老年人。全部患者均存在不同程度的病态造血。红系(70.2%)表现为形态异常、点彩红细胞、Howell-Jolly 小体、巨幼样变、核浆发育失衡、双核、多核和核碎裂;粒系(53.2%)表现为粒细胞分叶过多、难分叶(呈环状核或假性Pelger-Huet 畸形)、核浆发育失衡、核分裂异常及不同步、子母核、微核等改变,尚有4 例RAEB 和5 例RAEB-t 检出原始细胞异常定位。原始细胞异常定位显示出较高的白血病转化率和预后不良。巨系细胞系统(57.4%)表现为形态异常,易见巨大或畸形血小板、单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞。21 例RA 和4 例RAS 采用雄激素、红细胞生成素(EPO)和大剂量维生素B6治疗,9 例RAEB 采用小剂量化疗或亚砷酸治疗,8 例RAEB-t 采用联合化疗。RAEB 和RAEB-t 患者尚服用维甲酸和1,25(OH)2D3。有6 例患者(RA3 例,RAS3 例)接受环孢菌素A 治疗。接受治疗的42 例患者中基本缓解11 例(26.2%),部分缓解11 例(26.2%),进步9 例(21.4%),无效8 例.(19.0%),死亡3 例(7.2%)。结论:MDS 是以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。MDS 临床主要表现为贫血、感染和出血。贫血的表现是MDS 最常见的首发症状。老年MDS患者常伴发各种疾病,使MDS 病情更为隐匿而易延误诊治。治疗MDS应根据患者的年龄、亚型、转白的可能性、骨髓病态造血程度及预后进行综合分析,采取个体化治疗原则。