基因组时代的开启为育种技术带来了革命性的技术突破以及新的发展机遇,但如何将基因组技术应用到动物育种仍然需要大量的探索和创造。当前基因组技术在育种领域应用的主要挑战包括缺乏稳定、高效的数据分析流程来处理庞大的群体基因组数据,缺少专业的数据库平台来对领域内的已有数据进行集中管理;另外,过去大部分家禽基因组研究仅限于单核苷酸多态性一种遗传变异,而忽略了结构变异、转座子、微卫星等其它类型的遗传变异。遗传变异类型的单一限制了在基因组层面上对表型变异的多元化解释。另外,育种的发生过程是从地方品种选育到高产品种,而过去的家禽基因组研究大多关注从野生祖先到地方品种的演化过程,缺乏对育种发生过程的遗传机制解读。这使得利用基因组技术进行个体选择仍然缺乏相应的理论支撑。虽然遗传标记的开发取得了一定成效,但仍然缺乏有效的应用转化技术。因此,如何在理论上对基因组育种新技术提供支撑,仍然需要对育种的发生过程进行遗传解析。在家鸡育种上主要分为蛋用和肉用两个选育方向,且这种方向性选育导致了截然不同的表型差异。但人工选择作用下基因组应答品种方向性选育压力的机制目前仍然不清楚,这进一步阻止了我们对育种遗传机制的认识。本研究将围绕上述问题展开,开发针对家禽基因组大数据的高效分析流程,从人工选择的角度解析育种过程的的遗传机制差异。本研究的主要内容如下:(1)本研究利用新一代流程技术Nextflow构建了包括数据预处理、序列比对、单核苷酸变异挖掘、结构变异挖掘、转座子挖掘、微卫星变异挖掘、RNA-seq分析、GWAS分析在内的,全封闭、高并发分析流程。利用新一代容器技术Docker对每一个独立的流程打造了可重复、可移植的计算环境。并将Nextflow和Doker的结合,在丰富了其它遗传变异挖掘手段的同时,打造了跨平台、高并发的家禽基因组分析流程。本研究构建的分析流程源代码均已在Github网站开源发布。(2)以艾维因肉鸡、罗曼粉蛋鸡、广元灰鸡、旧院黑鸡和大恒肉鸡为研究对象,利用简化基因组测序技术和本研究构建的分析流程,从比较基因组学、群体基因组学和进化基因组学的角度探讨了从地方品种到高产商业品种培育过程中人工选择对家禽基因组的影响。我们发现家禽基因组对方向性选育的响应敏感,对蛋鸡的选育使得基因组主要受到纯化选择作用,而对肉鸡的选育则使得基因组呈现出选择压放松作用。我们进一步在家鹅中验证了在极端选择压作用下,HBA1和HBB两个基因呈现出选择压放松,证实了基因组的部分区域在极端选择压下仍然能呈现出选择压放松。(3)利用IBD分析方法,对艾维因肉鸡、罗曼粉蛋鸡、广元灰鸡、旧院黑鸡和大恒肉鸡群体的基因组进行相似性比较。本研究发现W和Z两条性染色体在罗曼粉高产蛋鸡中受到显著的人工选择作用,其中Z染色体上有125个基因在罗曼粉蛋鸡选育过程受到显著的人工选择作用。而罗曼粉蛋鸡的W染色体则存在强烈的基因组受选择区域,这些区域只在高产的罗曼粉蛋鸡上存在。基于上述结果,我们提出基于基因组的相似性对蛋鸡进行个体选择的新选育思路。(4)为了探索基因组如何应答方向性选育压力,我们从125个受选择基因中挑选了受选择最显著的5个基因,在罗曼粉蛋鸡、艾维因肉鸡和大恒肉鸡这三个选育方向和程度不同的品种中进行表达规律验证。在三个品种胚胎期中,我们发现MEF2A、SLC16A7、tns3、TFDP2基因的表达量和高产程度相关,证实了在选育过受选择基因的表达量和选育的方向和程度存在联系,表明受选择基因的表达量变化是基因组应答方向性选育压力的重要途径。另外,三个品种的胚胎重、腿肌重和胸肌重的发育规律同样符合品种的方向性选育规律。本研究构建了适用于大规模群体分析的遗传变异挖掘流程,为群体基因组分析奠定了基础;对育种过程的遗传机制进行了深入解读,提出了基因组相似性选择技术,为基因组育种新技术提供了思路;发现了家禽基因组对方向性选育敏感,并证实了受选择基因的表达量变化是基因组应答方向性选育压力的重要途径,为进一步探索育种的遗传机制提供了重要的理论支撑。