【摘 要】
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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)和内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxidesynthase,eNOS)基因多态性与血透患者心、脑血管疾
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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)和内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxidesynthase,eNOS)基因多态性与血透患者心、脑血管疾病的关系.方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测了74例血透患者(其中24例合并心、脑血管疾病)和30例健康者MTHFR基因第677位碱基C至T和eNOS基因第894位碱基G至T多态性.结论 MTHFR T等位基因可能是血透患者发生心、脑血管疾病的一个遗传危险因子.由本研究尚不能排除MTHFR T/T基因型与血透患者心、脑血管疾病具有相关性这一结论.血透患者MTHFR T等位基因频率明显高于正常对照组,故MTHFR C677T突变与终末期肾病(ESRD)是否具有相关性仍值得进一步探讨.而本研究未发现eNOS T等位基因及3种基因型与血透患者心、脑血管疾病的发生具有相关性.MTHFR基因C677T和eNOS基因G894T突变与血透患者心、脑血管疾病的关系仍需大样本的前瞻性研究来证实.
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