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目的：胚胎植入前遗传学诊断技术是在辅助生殖和分子生物学快速发展的基础上相互融合形成的一门新的诊断技术，至今已有20多年的历史。胚胎植入前遗传学诊断对于提高人口素质、控制出生缺陷以及不孕症的治疗是一项非常好的措施。本研究回顾性分析了29例PGD/PGS临床病例，希望为PGD/PGS技术的不断完善和广泛开展提供参考。方法：收集2009.11~2013.3在陕西省辅助生殖中心进行胚胎植入前诊断与筛查的相关病例资料，并进行总结分析。胚胎植入前诊断与筛查的主要技术手段是免疫荧光原位杂交(FISH)技术和比较基因组杂交芯片(aCGH)技术。结果：2009.11~2013.3共做了PGD/PGS29例，31个取卵周期，共取卵477个，MⅡ期卵共403个，受精总数271个，卵裂数265个，卵裂率97.79%，2PN总数254个，2PN率63.03%，优质胚胎104个，优质胚胎率40.63%。活检181个胚胎，活检成功180个，明确诊断数171个，正常胚胎100个，胚胎正常率为58.48%，FISH技术检测胚胎正常率为64.34%，aCGH技术检测胚胎正常率28.57%。29例中，性染色体异常15例，常染色体异常11例，复发性流产3例，反复IVF失败1例，其中一例男方性染色体异常，女方常染色体异常。共移植了28周期，出生5个男孩和2个女孩，临床妊娠率42.86%，种植率32.65%，流产率25.00%。新鲜周期的临床妊娠率、种植率及流产率分别为26.67%、23.08%、50.00%；冷冻周期的临床妊娠率、种植率及流产率分别为61.54%、43.48%、12.50%。结论：aCGH技术的正常胚胎检出率明显低于FISH；对于特定病人，PGS可以作为一种新的胚胎选择方式加以应用；PGD后胚胎临床妊娠率、种植率、流产率及出生胎儿情况令人满意。