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目的乳腺癌是危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一。我院在乳腺癌治疗随访中发现一种现象:乳腺癌患者术后复查过程中发现有一部分患者甲状腺疾病,术后病理诊断甲状腺癌比例较高,且均为甲状腺乳头状癌。本研究拟用RT-PCR方法检测乳腺、甲状腺癌多原发癌患者乳腺癌、甲状腺癌组织中RET(rearranged during transfection)基因的表达及临床意义。方法用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测33例乳腺、甲状腺多原发癌患者乳腺癌、甲状腺癌组织中RET基因的酪氨酸激酶区(TK)的表达进行分析,另甲状腺癌组巢式PCR分析RET/PTC1、3融合基因的情况。并分别设30例单纯乳腺癌、甲状腺乳头状癌和20例乳腺、甲状腺良性病变做对照组。结果(1)乳腺、甲状腺多原发癌患者乳腺癌组织中RET-TK阳性检测率达57.6%(19/33),单纯乳腺癌患者癌组织中RET-TK阳性检出率30%(9/30),乳腺良性病变患者病变乳腺组织中RET-TK阳性检出率为10%(2/20)。三组的阳性率差别分别都有统计学意义(P<0.05)。(2)RET-TK的阳性表达与患者的ER情况相关(P<0.05),而与患者年龄、肿瘤直径、同侧腋窝淋巴结转移、Her-2表达等病理学特征无关(P>0.05)。(3)RET-TK mRNA在乳腺、甲状腺多原发癌患者甲状腺癌组织中的阳性检测率达60.6%(20/33),在对照组单纯PTC患者中的RET-TK阳性检出率46.7%(14/30),甲状腺良性病变患者对照中RET-TK阳性检出率为5%(1/20)。统计学分析显示RET-TK的阳性表达与患者年龄、肿瘤直径、淋巴结转移、等病理学特征无关(P>0.05)。RET-TK的阳性表达率在三组之间两两比较均有统计学意义(P<0.05)。(4)RET/PTC1、3融合基因在乳腺、甲状腺多原发癌患者甲状腺癌组织中检出率21.2%(7/33),其中2例RET/PTC 1阳性(6.1%),5例RET/PTC3阳性(15.1%)。对照组30例单纯PTC中RET/PTC融合基因检出率20.0%(6/30),其中2例RET/PTC 1阳性(6.7%),4例RET/PTC3阳性(13.3%);20例甲状腺良性病变组中均未检测到RET/PTC1、3融合基因。RET/PTC1、3融合基因在乳腺、甲状腺多原发癌患者甲状腺癌组和单纯PTC组之间差别无统计学意义(P>0.05),乳腺、甲状腺多原发癌患者甲状腺癌组和单纯PTC组分别与甲状腺良性病变组比较有统计学意义(P<0.05)。(5)统计学分析,PTC病例中RET-TK与RET/PTC1、3融合基因的表达与年龄、肿瘤大小、局部浸润、伴淋巴结转移等临床病理学指标无关(P>0.05)。(6)33例乳腺甲状腺多原发癌患者16例患者乳腺癌组织、甲状腺癌组织同时表达RET-TK,3例患者仅乳腺癌组织表达RET-TK,4例患者仅甲状腺癌组织表达RET-TK。结论RET基因的过量表达可能与青岛地区乳腺、甲状腺多原发癌的发生有关。RET/PTC1、3融合基因不是青岛地区乳腺、甲状腺多原发癌发生的原因。