第一部分膈肌超声对肌萎缩侧索硬化患者呼吸功能评估的应用价值目的:肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者因吸气肌麻痹而引起呼吸衰竭和呼吸症状,其中主要包括膈肌。膈肌超声（Diaphragmatic ultrasonography,DUS）检查对于膈肌功能评估有一定价值。在本研究中,我们旨在选择出可用于评估、诊断ALS肺功能损害的最佳DUS参数。方法:共纳入29例ALS患者和15例健康对照。对病例组进行DUS、肺功能、膈神经传导检查及动脉血气分析化验。对照组仅行DUS检查。通过独立样本t检验或Mean-whitney U检验分析ALS患者和对照组之间的年龄、BMI和膈肌厚度差异,以及脊髓起病和延髓起病患者之间膈肌厚度、肺功能、膈肌-CMAP波幅和ALSFRS-R的差异。通过Pearson相关分析检验DUS测量值与肺功能检查、血气分析、ALSFRS-R和PNC结果之间的相关性。通过计算类内相关系数（Intraclass correlation coefficients,ICC）来评估DUS测量膈肌厚度时,操作者间和评价者内部的可靠性。最后,通过受试者工作特征（Receiver operating characteristic,ROC）曲线比较DUS参数对肺功能障碍[26]的总体敏感性和特异性,并计算曲线下面积（Area under the curve,AUC）以评估这些参数的总体准确性结果:与对照组相比,ALS患者的Tdi-ins（P=0.036）和Tdi-exp（P=0.007）均有所下降。呼吸功能障碍患者的ΔTmax水平显著低于（P=0.039）无呼吸功能障碍患者。用力肺活量和Tdi-ins（r=0.665,P<0.0001）、ΔTmax（r=-0.748,P<0.0001）和Δins-exp（r=0.627,P<0.0001）和ΔTdi（r=0.485,P<0.0001）之间存在显著相关性（P<0.05）。ROC曲线分析表明,与Tdi-ins（AUC=0.27,P=0.067）、Δins-exp（AUC=0.312,P=0.139）和ΔTdi（AUC=0.38,P=0.359）相比,ΔTmax（AUC=0.76,P=0.044）在检测呼吸功能障碍方面具有更好的总体准确性。结论:ΔTmax是诊断膈肌功能障碍最有价值的DUS指标。第二部分超声束颤评分对肌萎缩侧索硬化的诊断价值目的:肌肉束颤是ALS患者的早期临床症状,对疾病的诊断、进展速度和预后评估具有重要意义。本研究目的是通过束颤评分分析ALS患者的束颤特征,并进一步明确超声束颤参数在ALS患者中的诊断价值。方法:收集35例ALS患者,16例疾病对照和10例健康对照。对研究对象的10块肌肉（颏舌肌、单侧胸锁乳突肌、上斜方肌、肱二头肌、前臂屈肌、拇短展肌、小指展肌、腹直肌、股直肌、胫骨前肌）进行超声检查,每块肌肉观察30秒并记录束颤频数及类型,通过束颤评分对其进行半定量评估。单个肌肉束颤评分分级如下:0=未观察到束颤;1=单发束颤;2=局灶连续性束颤;3=多灶连续性束颤。多灶性束颤定义为一块肌肉的两个或两个以上部位出现束颤;连续性束颤定义为一块肌肉出现2个或2个以上束颤。超声检查前后2周内对ALS患者行针极肌电图检查,共检测204块肌肉。最后收集整理数据,探究ALS患者的束颤特点,分析束颤评分与自发电位、临床评估参数之间的相关性,绘制ROC曲线以评估超声参数对于ALS患者的诊断价值。结果:ALS患者的束颤检出率、束颤评分总值、束颤阳性肌肉总数、束颤总频数均高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.001）。ALS患者的四肢近远端肌肉表现为以多灶连续性束颤为主（分别为51.4%、41.4%、31.4%、42.9%）的束颤模式,其中上肢起病的ALS患者四肢肌肉也以多灶连续性束颤为主（分别为63.6%、38.6%、40.9%、54.5%）;而对于下肢起病患者,多灶连续性束颤仅见于上肢近端（40%）和胸髓节段肌肉（40%）,其他肌肉以局灶性束颤为主;在球部起病患者中,束颤主要见于上下肢远端肌肉（分别为75.1%、75.0%）。对照组中仅个别肌肉出现偶发、局灶性束颤（3.5%）。ROC曲线分析表明,束颤评分总值诊断ALS具有较高的敏感性和特异性,分别为97.1%和75.0%（AUC=0.899,P<0.001）,其最佳截断值为4。超声束颤检出率（70.6%）与肌电图自发电位检出率（72.1%）相近,束颤评分与自发电位等级之间具有正向弱相关性（P<0.001,r=0.359）。结论:ALS患者具有分布广泛、多灶连续的特征性束颤模式。束颤评分对于ALS的诊断具有较高的敏感性和特异性。超声与针极肌电图联合检查可提高延髓段及深部肌肉下运动神经元急性损伤的检出率。