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目的：探讨新疆维吾尔族TERT、VEGF基因单核苷酸多态性及其单体型与长寿的关联。方法：共纳入新疆维吾尔族研究对象361例,其中长寿组为112例,对照组为249例,采用病例一对照研究方法,用SNaPshot SNP分型技术对TERT基因8个SNP位点rs2736098(SNP1)、rs2736100(SNP2)、rs2853676(SNP3)、rs10069690(SNP4)、rs4975605(SNP5)、rs2075786(SNP6)、rs2736118(SNP7)、rs2853691(SNP8)进行基因的检测,同时进行单体型与长寿的关联研究。采用同样技术对VEGF基因3个SNP位点rs2146323(SNP1)、rs3024997(SNP2)、rs10434(SNP3)进行基因检测,同时进行单体型与长寿的关联研究。结果：第一部分：新疆维吾尔族长寿组身高、体质量、体质量指数低于对照组,收缩压、外周脉压高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。长寿组总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、肌酐及尿酸高于对照组,甘油三酯低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。长寿组高胆固醇血症、高尿酸血症的患病率高于对照组,超重、肥胖及高甘油三酯血症的患病率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组间舒张压、脉压指数、血糖、高血压患病率及高血糖患病率差异无统计学意义(P>0.05)。第二部分：1)TERT基因SNP2位点分析显示,长寿组中G和T等位基因频率分别为62.1%和37.9%,对照组分别为51.6%和48.4%；长寿组中GG、GT、TT基因型频率分别为36.6%、50.9%、12.5%,对照组分别为24.9%、53.4%、21.7%。TT基因型和T等位基因频率在长寿组低于对照组,差异有统计学意义,P值分别为0.026和0.009。进一步分析表明,以GG基因型作为参照,携带TT基因型与GG基因型相比(P=0.008,OR=0.392,95%CI：0.193～0.796)；携带GT+TT基因型与GG基因型相比(P=0.023,OR=0.574,95%CI：0.355～0.928)；携带T等位基因者与G等位基因者相比(P=0.009,OR=0.652,95%CI：0.473～0.900),差异有统计学意义；2)TERT基因SNP6位点分析显示,长寿组中T和C等位基因频率分别为66.5%和33.5%,对照组分别为56.2%和43.8%；长寿组中TT、TC、CC基因型频率分别为45.5%、42.0%、12.5%,对照组分别为34.9%、42.6%、22.5%。CC基因型和C等位基因频率在长寿组低于对照组,差异有统计学意义,P值分别为0.044和0.009。进一步分析表明,以TT基因型作为参照,携带CC基因型与TT基因型相比(P=0.013,OR=0.426,95%CI：0.216～0.842)；携带C等位基因者与T等位基因者相比(P=0.009,OR=0.647,95%CI:0.465～0.899),差异有统计学意义；3)单体型分析显示无论长寿组、对照组,单体型Hap1-AT出现频率最高,Hap1-AT、Hap3-GC频率在长寿组高于对照组,Hap2-AC频率在长寿组低于对照组,差异均无统计学意义；4)TERT基因SNP2位点不同基因型间脉压、脉压指数比较发现在长寿组中,携带GT+TT基因型者脉压、脉压指数高于GG基因型携带者,差异有统计学意义。SNP6位点分析显示在对照组中,携带TC+CC基因型者脉压指数高于TT基因型携带者,差异有统计学意义。第三部分：1)VEGF基因SNP1位点分析显示,长寿组中C和A等位基因频率分别为70.1%和29.9%,对照组分别为62.3%和37.7%；长寿组中CA, AA基因型频率分别为47.3%、45.5%、7.2%,对照组分别为42.6%、39.3%、18.1%。AA基因型和A等位基因频率在长寿组低于对照组,差异有统计学意义,P值分别为0.025和0.041。进一步分析表明,以CC基因型作为参照,携带AA基因型与CC基因型相比(P=0.011,OR=0.356,95%CI: 0.156～0.808)；携带A等位基因者与C等位基因者相比(P=0.041,OR=0.704,95%CI：0.502～0.987),差异有统计学意义；2)单体型分析显示无论长寿组、对照组,单体型Hap1-CG出现频率最高,Hap1-CG频率在长寿组高于对照组,Hap2-CA、Hap3-AG频率在长寿组低于对照组,差异无统计学意义；3)VEGF基因SNP1位点不同基因型间脉压、脉压指数比较发现对照组中携带CA+AA基因型者脉压高于CC基因型携带者,差异有统计学意义。结论：TERT基因rs2736100和rs2075786位点多态可能与新疆维吾尔族长寿有关,rs2736100位点TT基因型和T等位基因、rs2075786位点CC基因型和C等位基因可能是长寿的不利因素。VEGF基因rs2146323位点多态可能与新疆维吾尔族长寿有关,AA基因型和A等位基因可能是长寿的不利因素,rs2736100、rs2075786和rs2146323位点多态可能通过影响血管功能参与长寿。