川金丝猴(Rhinopithecusroxellana)属于灵长目猴科疣猴亚科仰鼻猴属，为我国特有的灵长类动物，是我国Ⅰ级重点保护野生动物，被CITES列为附录Ⅰ物种，IUCN红皮书列为濒危(E)。川金丝猴主要分布于我国四川北部及甘肃南部、陕西秦岭和湖北神农架3个地区。川金丝猴虽然是仰鼻猴属中分布最广泛的，但其种群数量仍不乐观，且目前分布区呈现相互隔离状态。白上世纪80年代以来对川金丝猴就已展开了研究，研究初期主要是在社群结构、食性、繁殖行为和分类地位等方面。在分子生物技术的兴起后，用分子手段研究川金丝猴种群历史和种群结构取得了一定的进展。然而，川金丝猴现有3个分布区之间的演变关系尚无定论，此外，以往所用的中性分子标记不能反应用金丝猴与适应性进化相关基因的多样性情况及其维持机制，而保护适应性遗传变异是保护遗传学和进化生态学的基本目标之一。因此，为更好的保护川金丝猴这一濒危物种，了解其种群进化历史和适应性进化现状对制定切实有效的保护策略具有十分重要的作用。　　本论文分别采用了不同的分子标记以阐明川金丝猴的种群进化历史和适应性进化现状这两个方面问题。主要研究结果如下：　　1.对来自3个分布区的86个川金丝猴个体进行线粒体控制区全序列扩增，共获得30个单倍型(其中四川/甘肃种群15个单倍型，秦岭种群10个单倍型，神农架种群5个单倍型)。四川/甘肃种群的遗传多样性最高(0.90±0.02)，而神农架种群遗传多样性最低(0.56±0.10)。线粒体数据显示川金丝猴种群结构明显，种群间无共享单倍型，说明种群间隔离时间较长。在四川/甘肃种群和秦岭种群内部存在一定的结构分化，种群间的分化则是四川/甘肃种群与神农架种群之间分化最大。对线粒体数据进行种群动态和基因流分析发现，川金丝猴种群数量在约0.025百万年前开始急剧下降，而这一时间与末次大冰期时间吻合，提示末次大冰期对其生存环境的影响可能是造成种群急剧下降的重要原因。随后在环境变化、人类活动的增加、分布区隔离和栖息地破碎化等因素的共同作用下，种群数量的下降趋势持续至今。同时，研究发现在更新世时期，在全球气候变化及青藏高原隆升的共同影响下，川金丝猴经历了至少两次比较大的向东迁徙事件：约1.17±0.70百万年前，自四川/甘肃地区迁徙到达陕西地区，约0.53±0.30百万年前自陕西地区迁入湖北地区。川金丝猴的迁徙事件发生在冰期与间冰期交替的更新世，气候及环境带来的变化可能是川金丝猴进行大迁徙的关键原因；　　2.对川金丝猴样品进行16个微卫星位点扩增，结果显示四川/甘肃种群拥有最高的期望杂合度和观测杂合度(分别为0.736±0.022、0.714±0.022)而神农架种群最低(分别为0.611±0.038、0.591±0.030)。微卫星数据聚类分析发现当K=2，即样本分为四川/甘肃-秦岭种群和神农架种群这两个簇时，得到最大△K值，说明神农架种群与另两个种群分化严重，四川/甘肃和秦岭种群之间的分化相对较小。当K=5时，出现一个较小的△K峰值，也表明了四川/甘肃和秦岭种群内部存在一定的分化；　　3.对川金丝猴样本进行MHCⅡ3个位点(DQA1、DQB1和DRB)的扩增，分别得到各基因第二外显子9个、16个和37个单倍型。每个个体拥有不多于2个DQA1、DOB1单倍型表明在这两个位点上是单座位扩增；而DRB位点上，个体出现的单倍型数量为2-4个，提示所用引物扩增的至少是2个DRB座位的序列。各种群存在一定的单倍型共享，四川/甘肃和秦岭种群拥有较多的特有等位基因，而神农架种群则较少。MHC遗传多样性水平总体表现为四川/甘肃和秦岭多样性水平较高，而神农架种群最低。所得的单倍型中均无终止密码子的存在，能翻译出完整的氨基酸序列。并且，通过RT-PCR实验表明所扩增的DQA1和DQB1是能正常表达的有功能序列，DRB位点虽无RT-PCR实验验证，但进行系统发育分析时，无一单倍型与假基因形成一簇，表明所得序列中无假基因的存在。　　4.对MHC等位基因进行系统发育分析，各位点的等位基因没有出现与地理种群一致的结构，但种群间MHC基因也有一定的分化存在；当外群存在时，MHC呈现出跨物种多态性现象。通过Z检验和密码子进化模型证明了平衡选择在MHC进化历史中的重要作用，然而目前MHC位点的变异情况与中性分子标记一致，且FSToutlier分析揭示MHC基因种群间差异水平处于中性，表明在相互隔离的小种群中，尽管存在平衡选择，却不足以抵消遗传漂变带来的影响。