弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia，FRDA)是一种常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/50，000，携带者约1/110-100，是常见的遗传性共济失调。这种疾病是以中枢神经系统的退行性病变为主要临床表现，并伴有心肌增厚和糖尿病。一般于青春期发病，预期寿命为35-50年，部分病人会在早期死于心脏并发症。FRDA是由frataxin(FXN)基因的第一个内含子上GAA序列的大量重复扩增使FXN表达量减少所引起的。FXN基因突变，使其表观水平发生异染色质现象，抑制或阻碍转录的起始和延伸，从而造成frataxin蛋白减少。frataxin是一种重要的线粒体蛋白，在线粒体功能的维持、铁代谢平衡和铁硫簇合成中发挥功能，其表达量的减少引起线粒体功能障碍，从而造成神经退行性病变的发生。目前对于FRDA的治疗还没有很有效的方法，而新兴的基因治疗、置换蛋白、基因的重新激活等都是很有潜力的治疗方法。这篇综述将从弗里德赖希共济失调的临床表现、FXN基因的表达及可能的调节机制、frataxin蛋白的功能、可能的治疗措施做逐一的介绍与概括。