研究背景:原发性支气管肺癌(简称肺癌)是目前世界上发病率及死亡率最高的恶性肿瘤,2015年美国医疗保险数据库,监测、流行病学和结局分析数据库(SEER)显示,约75%的肺癌患者初诊时已属晚期。晚期患者的治疗是肺癌治疗体系的重要组成部分,也是近年来进展最快的部分,其中基于分子分型的个体化分子靶向治疗更使晚期肺癌的治疗进入了新时代。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变是肺癌最常见的突变类型。目前已有多个Ⅲ期临床试验发现EGFR突变患者首选表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)治疗,无进展生存期较传统含铂双药化疗方案延长,生存质量也有所改善。另一方面,间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因融合突变作为仅次于EGFR基因突变常见的致癌驱动基因,其靶向抑制药克唑替尼等在多个研究中也显示出对晚期NSCLC患者的良好疗效和安全性。基因突变状态无疑是肺腺癌患者治疗和预后评估的重要因子。事实上,仍有许多初诊肺腺癌的患者因为医疗条件不足、检测费用高、拒绝有创检查等原因无法完成EGFR/ALK基因突变检测,这在一定程度上影响了其预后。近年来,探讨肺腺癌患者的不同基因突变在人口统计学、CT影像特征上有否差异的说法不一。本研究旨在回顾性分析不同基因突变状态的初诊肺腺癌患者在一般资料、CT影像特征上是否存在特征差异,以期利用这些特征性差异更好的推测患者的基因突变状态,为不能获得基因检测的患者提供更合理的用药参考,改善其预后。研究方法:回顾性分析2016年1月-2017年7月及部分2017年9月-2018年3月在南昌大学第二附属医院就诊,经病理免疫组化初诊为肺腺癌的患者。(1)入选条件为在我院有一般住院资料、治疗前胸部CT检查资料和(或)基因突变检测资料。(2)对入选患者的一般资料(包括性别、年龄、吸烟情况)、CT影像结果(从肿块大小、均匀度、形状、边缘、瘤变内部、边缘征象及合并征共14个特征)逐个分析;(3)依据入选患者的基因检测情况分组:EGFR~+、ALK~+、野生组三组;EGFR~+患者按19外显子突变、21外显子突变分为两个亚组;(4)最后对前三组及亚组组间患者的一般资料、CT影像特征使用SPSS 21.0进行组间差异分析,讨论总结。研究结果:1.总病例192例:其中,时段1 184例,时段2 8例2.EGFR~+、ALK~+、野生组患者一般资料比较:(1)EGFR~+组与野生相比,在性别、吸烟史、初诊平均年龄上差异均有统计学意义(p<0.05),EGFR~+组倾向于女性多发、否认吸烟史,更小的中位初诊年龄;(2)ALK~+组与野生组相比,倾向于否认吸烟史(P<0.05);(3)EGFR~+组与ALK~+组对比,在性别、吸烟史、中位初诊年龄上差异无统计学意义。CT特点差异分析:(1)EGFR~+组、ALK~+组与野生组相比,肺内或远处转移多见(P值均<0.05),EGFR~+组、ALK~+组倾向于早发肺内或远处转移;(2)ALK~+组与EGFR~+组、野生组相比,病灶血管关系多见(如血管集束征、供血血管征)(P值均<0.05);(3)ALK~+组对比EGFR~+组,淋巴结(N2、N3)肿大多见(P<0.05),其余CT征象各组间未及明显差异。2.亚组患者EGFR~+组19外显子缺失突变与21外显子点突变组两组患者在一般资料及本研究纳入分析的所有CT特征上差异均无统计学意义(P值均>0.05)。研究结论:1、EGFR~+组、ALK~+组在一般资料特征上相似,包括性别、吸烟史、平均初诊年龄。2、存在EGFR、ALK基因突变时,病灶侵袭能力强,初诊时多见肺内及远处转移。3、EGFR~+组、ALK~+组、野生组三组间一般资料特征存在一定差异,但在CT影像上有特征性区别的征象不多,在无法获得基因突变检测时,参照患者的一般资料、CT影像特征来推测EGFR/ALK有一定的实用价值。