目的:探讨hTERC基因拷贝数变化作为宫颈病变筛查指标的临床意义。方法:利用北京金菩嘉医疗有限公司提供的宫颈癌荧光原位杂交诊断试剂盒,检测2008年3月至2009年3月间武汉协和医院收治的104例患者的宫颈脱落细胞标本中hTERC基因拷贝数变化。以病理结果作为“金标准”,判断利用荧光原位杂交检测hTERC拷贝数变化鉴别宫颈病变的灵敏度与特异性。结果:在104例宫颈脱落细胞标本中,正常、CIN1、CIN2、CIN3、浸润癌,每100个孤立细胞TERC基因异常扩增率分别为1.53%、4.2%、27.65%、32.81%与36.91%,标准差分别为1.22%、3.17%、26.86%、21.97%、31.79%.本实验方法,以细胞异常扩增率>4%为切断点,ROC曲线下面积为0.929,鉴别CIN2及以上病变的特异性与灵敏度分别为81%和88%.结论:应用FISH技术检测hTERC基因异常扩增,特异度与灵敏度较高,具有一定的临床应用潜力,但结果还需大样本多中心的前瞻性研究的进一步验证。