研究意义与目的: 青壮年猝死综合征（Sudden manhood death syndrome，SMDS）是一种发生于青壮年之原因不明的猝死。广东珠江三角洲地区每年发生此类案件约400例，常被怀疑为暴力、中毒死亡，从而引发劳资、民事或刑事纠纷。部分学者认为SMDS属心源性猝死，推测系因冠状动脉痉挛导致心肌局部缺血，引起室性心律失常，诱发心室颤动而致猝死。连接蛋白43（connexin43，Cx43）是一种与心电活动密切相关的结构蛋白，其异常表达可引发心律失常。细胞凋亡是一种由基因调控的细胞程序性死亡过程，近年来发现越来越多的心脏病与细胞凋亡有关，过度的心肌细胞凋亡可改变细胞膜电稳定性，继而引起心电传导功能紊乱。 本实验研究心肌连接蛋白43的表达和心肌细胞凋亡与青壮年猝死综合征的相关性，旨在探讨SMDS的猝死机理，为SMDS的法医学鉴定提供新的诊断指标和理论依据。 材料与方法: 45例心肌样本选自中山大学法医鉴定中心2006～2008年的法医尸检病例，按实验设计分为3个组： （1）非心性疾病死亡对照组：心肌标本15例，均为颅脑损伤致死，经系统尸检及常规组织学检查，心肌未见病理改变。 （2）SMDS组：心肌标本15例，按SMDS诊断标准确为SMDS（青壮年男性常见，年龄18～50岁，多在夜间睡梦中突然死亡。死亡前无明显诱因，死后经系统尸检及常规组织学检查未见致死性病理改变）。 （3）冠心病猝死组：心肌标本15例。挑选标准：冠状动脉粥样硬化Ⅲ级以上，但HE染色未见明显心肌梗死灶。 @@ 　采用免疫组织化学技术和图像分析技术对不同组别心肌细胞内Cx43表达阳性单位（positive units，PU）进行定量检测；采用TUNEL技术原位检测其心肌细胞凋亡指数（apoptotic index，AI），分析Cx43表达与细胞凋亡在各组间的差异。将实验所得数据进行统计学分析。 结果: 1、Cx43免疫组化染色：对照组Cx43在心肌闰盘处呈棕黄色条状染色，均匀分布，与心肌纵轴垂直；青壮年猝死综合征组心肌Cx43明显缺染或弱染，阳性着色条带分布不均、深浅不一，有的呈散在颗粒状；冠心病猝死组亦见类似变化。对照组、SMDS组和冠心病猝死组Cx43表达的阳性单位（PU）分别是：29．912±2．280、18．528±1．148和13．430±1．900。经统计学分析发现，三组之间心肌细胞内的Cx43表达的PU值存在显著性差异（P<0．05）。 2、TUNEL检测：凋亡细胞阳性胞核呈深浅不一的棕色颗粒状，染色不均。对照组偶见凋亡细胞，对照组、SMDS组和冠心病猝死组凋亡指数分别是：2．60％±0．74％、14．09％±2．11％和35．37％±2．67％。经统计学分析发现，三组之间细胞凋亡指数差异有统计学意义（P<0．05）。 结论: 1、SMDS组和冠心病猝死组心肌Cx43免疫组化染色，均存在不同程度缺染，且SMDS组缺染程度较冠心病猝死组为轻，但与非心性疾病死亡对照组有显著性差异，表明SMDS也存在类似冠心病心肌缺血之病理改变。 2、SMDS组和冠心病猝死组心肌细胞凋亡指数均显著高于对照组，提示心肌细胞凋亡可能是猝死原因之一。 3、心肌Cx43是介导细胞间电耦联和化学耦联的主要连接蛋白，其表达异常反映心脏电——机械活动障碍，SMDS组心肌Cx43缺染或弱染（尤其是实践办案中缺乏心电图等临床资料情形下），可间接反映SMDS者心电活动异常，支持SMDS属心性猝死范畴，为SMDS死亡诊断及死亡机制研究提供新的方法。