目的:本研究主要着重对5-HTR2A基因SNP位点多态性的表达差异性与特发性癫痫的相关性进行了研究与分析。方法：本文以特发性癫痫患者作为研究对象，探讨癫痫患者人群与正常受试者体内5-HTR2A基因启动子序列-1438位点T/C基因突变情况。将随机选取确诊为特发性癫痫的患者221例作为实验组，正常对照组为经体检确诊身体健康者且其性别、年龄与所属地区的构成与实验组相匹配的193例。采集两组人群静脉血，提取DNA后，采用PCR(聚合酶链反应)-SSCP方法进行扩增，将扩增后的PCR产物使用琼脂糖凝胶电泳检测并进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，之后进行单链构像多态性分析，选取不同PCR产物进行测序。结果：本研究平衡检验结果表明无论病例组、还是正常对照组的基因及基因型频率差异显著（P<0.01），5-HTR2A基因启动子序列-1438T/C多态性位点基因型频率、基因频率无论在病例组还是正常对照组都不处于Hardy-Weinberg平衡状态，从基因型的分布来看，杂合子占绝对优势。本研究结果显示，由于本研究选取的5-HTR2A基因的变异位点位于5-HTR2A基因启动子区-1438T/C位点，病例组及对照组之间具有显著性差异，5-HTR2A基因启动子区-1438T/C的变异有可能通过对基因转录的影响而影响到癫痫的发生。结论：5-HTR2A基因-1438T/C的多态性影响到癫痫的发生,推测可能正是本研究样本群体的主要遗传危险因素之一，并推测可为临床新型药物作用靶点的开发提供新思路。