背景:滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)是较常见的软组织肉瘤,约占10%,因具有和胚胎性滑膜相似的形态学特征而得名,但目前尚未明确其组织起源。该病于青壮年多见,男性患者居多。多见于四肢,常临近大关节。该病具有双相分化特征,瘤组织主要由上皮细胞和梭形细胞两种细胞组成,并构成多种形态,依据细胞比例及分化程度的不同分为双相型、单相梭形细胞型、单相上皮型和低分化型。滑膜肉瘤恶性程度较高,病程较长,肿块发展较缓慢,临床症状不明显,影像学缺乏特征性表现,很难为滑膜肉瘤的诊断提供有效的提示,患者在就诊时往往瘤体已经巨大,经临床手术切除治疗后复发和转移率高,常造成不良的后果。另外,由于滑膜肉瘤具有与其他类型的肿瘤重叠的特征,尤其是一些发生在非四肢的滑膜肉瘤常成为病理医师诊断的难题,会造成较高的误诊率,贻误患者诊疗。分子检测经常作为一些疑难病理诊断的有效手段。经研究发现,SYT-SSX融合基因是滑膜肉瘤特征性的分子遗传学改变,约90%的滑膜肉瘤可出现SYT基因改变。使用分子检测手段检测SYT-SSX融合基因成为诊断滑膜肉瘤的“金标准”。由于分子技术难以广泛开展,镜下形态和免疫组化染色仍是诊断滑膜肉瘤的主要手段。大多数滑膜肉瘤表达CK、EMA和Vimentin,Bcl-2和CD99也被用于诊断该病,但Bcl-2和CD99在其他多种软组织肉瘤中也常常阳性表达,对滑膜肉瘤有一定的敏感性但缺乏特异性,并不能对确诊提供较大帮助。因此,寻找对滑膜肉瘤高敏感性和特异性抗体成为目前一些学者的研究重点。近来,TLE1(transducer-like enhancer split 1)作为一种滑膜肉瘤的潜在有效标志物被病理医师逐渐认识,但它对滑膜肉瘤的诊断意义尚有争议。许多学者认为TLE1对滑膜肉瘤有较高的敏感性和特异性,但也有学者认为该指标敏感性虽高但欠缺特异性。其诊断价值还需要更多证据加以证实。目的:本研究通过搜集患者的临床资料对滑膜肉瘤的发病年龄、性别和部位进行统计,了解该病的一般发病特征,并通过观察大体和镜下表现观察不同类型滑膜肉瘤的形态学特征,加深对滑膜肉瘤的认识;通过免疫组织化学实验观察TLE1在不同年龄、性别、发病部位和组织学类型的滑膜肉瘤中的表达情况,并通过与其他软组织肿瘤和其他指标对比、与SYT融合基因检查结果对比发现TLE1对滑膜肉瘤的诊断意义。方法:1.收集2011年8月-2017年8月间在郑州大学第一附属医院确诊的128例滑膜肉瘤组织标本,通过查阅病案和病理档案获得患者的临床病理信息(性别、年龄、病变部位、原病理诊断等)。由于单相型及低分化型滑膜肉瘤常与其他梭形细胞肿瘤及小圆细胞肿瘤难以鉴别,另外收集9例孤立性纤维性肿瘤、10例恶性外周神经鞘瘤和6例未分化肉瘤进行对照,以上病例均已排除滑膜肉瘤诊断。2.实验主要使用免疫组织化学染色(Immunohistochemistry,IHC)方法,将石蜡包埋组织做4μm连续切片进行免疫组织化学染色,严格按照SP免疫组化二步法步骤对所有病例进行TLE1、Bcl-2和CD99染色并进行观察。TLE-1定位于细胞核,细胞核棕黄色或棕褐色染色为阳性。CD99和Bcl-2阳性部位均为胞质/胞膜,染色结果判读同TLE1。SYT融合基因FISH检测结果从患者病理检查报告中获得。3.统计学方法:使用SPSS17.0统计软件进行分析处理,对TLE1在不同的发病年龄、不同性别、发病部位和不同亚型的滑膜肉瘤中的表达情况分别进行分析,均采用卡方检验,以TLE1在不同分组中的表达情况没有差异为零假设,以a=0.05为检验水准。结果:1.本研究中原发性滑膜肉瘤在40~50岁发病率最高,男性多于女性。好发部位依次为四肢、头颈、躯干,肺和胸膜也具有较高的发病率。2.上皮细胞和梭形细胞之间存在过渡现象。除一般形态学特征外,薄壁血管和钙化等形态学表现可能对滑膜肉瘤的诊断有一定的提示作用。3.TLE1在不同年龄、不同性别、不同发病部位和不同亚型的滑膜肉瘤中的表达差异无统计学意义(P>0.05);与其他类型软组织肿瘤相比,TLE1在滑膜肉瘤中具有更高的阳性率,且表达差异具有统计学意义(P<0.05);与其他传统指标(CD99、Bcl-2)相比,TLE1对滑膜肉瘤有更高的敏感度和特异度(79.7%,56.0%);TLE1的表达情况与SYT基因检测有较高的一致性。结论:1.滑膜肉瘤具有独特的临床病理学特征,某些亚型在诊断上存在困难;在本研究中40~50岁为疾病高发年龄。2.与BCL2和CD99相比,TLE1在滑膜肉瘤中有更高的敏感性和特异性,且与基因检测结果较一致,对缺乏典型双相分化特征的滑膜肉瘤也有较好的诊断意义。3.Bcl-2和CD99可以作为辅助性抗体协助诊断滑膜肉瘤。