目的：（1）了解代谢综合征（MS）发病与主要危险因素暴露的因果关系。（2）探讨中国人群中PPARaL162V、内含子1：A3C和PPAR8+294T/C基因多态性与MS的关系。（3）研究PPARα和PPARδ各亚型间的交互作用，并且分析不同基因位点与MS主要危险因素的交互作用及其与MS发病的关联。 方法：本研究在江苏省MS队列研究基础上应用1：1配对的巢式病例对照研究方法，对432名研究对象进行基因多态性研究，其中PPARaL162V、内含子1：A3C的基因多态性检测应用Taqman荧光探针法，PPAR8+294T/C使用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行分析。采用条件Logistic回归模型对MS主要危险因素以及PPARαL，162V、内含子1：A3C和PPARδ+294T/C基因多态性与MS的关系进行分析；探讨两因素交互作用时，在多因素Logistic回归分析基础上，根据2型交互作用模型与交互作用系数（γ，γ=βeg/βe）判断交互作用存在与否以及其作用类型。 结果： 1．MS主要危险因素的巢式病例对照研究结果：在调整文化程度、经济收入、吸烟、饮酒后，多因素条件Logistic回归结果表明，久坐活动少（OR=1．59）、高血压家族史（OR=1．48）是MS的重要危险因素；MS主要危险因素间的交互作用分析发现，同时暴露于久坐活动少与高血压家族史者发生MS的危险大大增加（OR=2．19）。 2．PPARα和PPARδ基因多态性与MS关系的研究结果：对照组中PPARαL162V突变基因的分布频率明显高于病例组（P=0．02），并且其携带突变基因组（LL+LV）的腰围（WC）和体重指数（BMI）明显低于未携带突变基因组（LL），但没有发现PPARα内含子1：A3C和PPARδ+294T/C突变基因分布的组间差异以及其与MS主要指标的关系。多因素Logistic回归分析结果显示在调整文化程度、经济收入、吸烟、饮酒等MS可能混杂因素后，L162V、内含子1：A3C和+294T/C中携带突变基因组与未携带突变基因组相比，OR及其95％CI分别为0．17（0．02～1．40）、0．83（0．52～1．32）、1．16（0．78～1．71）。 3．PPARα和PPARδ基因环境交互作用及其与MS关系的研究结果：在调整MS可能混杂因素后，未发现内含子1：A3C与+294T/C之间具有交互作用；但研究结果显示未携带内含子1：A3C突变基因且同时暴露于久坐活动少或高血压家族史者，MS的发病危险明显增加（OR值分别为2．29和1．92）；+294T/C与高血压家族史在MS发生中也存在协同作用（OR=1．75）。 结论：PPARαL162V的突变基因与低WC、BMI有关，提示L162V有可能通过影响肥胖而在MS的发生发展中发挥作用；但未发现L162V、内含子1：A3C、+294T/C与MS之间的关系，可能PPARα和PPARδ未直接参与MS的发生过程。交互作用分析结果显示，内含子1：A3C与久坐活动少、内含子1：A3C与高血压家族史、+294T/C与高血压家族史在MS的发生中均存在交互作用，提示我们应该提倡健康的生活方式，加强体育运动，同时注重对具有高血压家族史这一类高危人群的健康教育与早期筛查，从而为开展MS人群一、二级预防提供科学依据。