【摘 要】
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目的:通过分析IPEX综合征（Immune Dysregulation Polyendocrinopathy,Enteropathy,X-linked Syndrome）并发肠源性脓毒症的患儿的临床特点,以提高对该疾病的认识和诊治。方法:详细分析住院治疗的1例IPEX综合征并发肠源性脓毒症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过程,并进行相关文献复习。结果:患儿以“腹泻1月余,血便伴皮疹20余天,腹泻加
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目的:通过分析IPEX综合征（Immune Dysregulation Polyendocrinopathy,Enteropathy,X-linked Syndrome）并发肠源性脓毒症的患儿的临床特点,以提高对该疾病的认识和诊治。方法:详细分析住院治疗的1例IPEX综合征并发肠源性脓毒症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过程,并进行相关文献复习。结果:患儿以“腹泻1月余,血便伴皮疹20余天,腹泻加重伴发热3天”为主诉就诊,现病史:患儿1月余前（自出生后）即存在腹泻,约7-10次/天,稀水样便,量多.母乳及奶粉混合喂养,纳奶可,偶有溢奶.入院前20天出现便血伴皮疹,院外诊断为牛奶蛋白过敏,给予深度水解奶粉喂养,便血好转,仍腹泻,出现纳差、吐奶.入院前3天腹泻明显加重,次数极多,量大,喂奶后更为严重.伴发热,偶咳,给予抗感染,补液,止泻及调节肠道菌群治疗,效果欠佳。遂转入我院。患儿系足月顺产,无特殊疾病家族史,结合患儿生长发育史未见异常,喂养史及院外诊治史,初步诊断为“小儿腹泻病（感染性腹泻）,重度脱水,低血容量性休克,低钠血症,先天性肾上腺皮质增生症?湿疹”等,予以生理盐水扩容,哌拉西林钠他唑巴坦钠抗感染,补液、纠正低钠血症并限制钾离子摄入,口服益生菌及蒙脱石散、湿疹膏涂抹全身等对症治疗;同时补充钙、锌等微量元素.血常规检查显示白细胞升高,以中性粒细胞增多为主,多次便常规潜血为阳性,连续3次便培养均为耐碳青酶烯类肠杆菌科肺炎克雷伯杆菌,多重耐药,仅对庆大霉素、阿米卡星、妥布霉素及左氧氟沙星。除外艰难梭菌感染.患儿住院期间持续水样便,间断发热,予以氨基酸奶粉喂养,大便仍无改善,炎症性指标持续升高,考虑存在肠源性脓毒血症,基于药敏试验更换抗生素为比阿培南,效果欠佳.征得家属知情同意后更换为庆大霉素颗粒治疗。患儿体温逐渐好转,降钙素原降至正常,但腹泻无改善。停用抗生素,予以观察。停用静脉抗生素2天后患儿出现腹胀、呕吐等不完全肠梗阻表现,同时伴发前胸部多发出血点、反应差.监测凝血常规PT:42.5s,INR3:68,APTT:126/6s,PA:18%,FIB:0.76g/L,D-二聚体:0.32ug/ml,考虑患儿为肠源性脓毒症合并DIC.血生化示白蛋白降至17g/L,予以美罗培南+去甲万古霉素,同时给维生素K1、血凝酶止血,血浆、白蛋白、丙种球蛋白、凝血酶原复合物、人纤维蛋白原、浓缩红细胞等综合治疗,患儿凝血功能逐渐改善,但血白蛋白波动于20g/L左右,多次输注白蛋白均升高不理想,水样便持续无改善,结合患儿病史、腹泻特点,先天性遗传代谢病不除外,首先考虑不能除外IPEX综合征,行留取患儿及其父母静脉血均2ml行基因检测,待结果回报。患儿体温及DIC控制后自动出院。出院诊断:1)小儿腹泻病:IPEX综合征?炎症性肠病?2)蛋白丢失性肠病?3)重度脱水4)低血容量性休克5)肠源性脓毒症6)弥漫性血管内凝血7)不完全性肠梗阻8)电解质紊乱9)中度贫血10.湿疹。电话回访得知患儿于出院后2天死亡。基因结果回报证实为IPEX综合征,为自发突变。故修正诊断为:1)IPEX综合征2)肠源性脓毒症3)弥漫性血管内凝血4)低血容量性休克5)重度脱水6.不完全性肠梗阻7)电解质紊乱8)中度贫血9)湿疹。结论:1.IPEX综合征,即X性连锁内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征,是一种由FOXP3基因突变导致的罕见的免疫系统遗传疾病。临床中较罕见,容易漏诊及误诊,我们应该提高对特殊疾病的认识及重视程度。2.对于婴儿,如果临床发现具有早发顽固性腹泻、多发内分泌病、自身免疫现象及生长落后临床表型的婴儿应警惕此病,流式细胞术作为一种快速检测手段在诊断此病中具有重要意义,最终确诊有赖于基因序列分析。出生的婴幼儿未经正规治疗通常在2岁以内死亡,要获得长期生存,目前同种异体造血干细胞移植是最终选择。3.脓毒症是指可疑的（或确定的）感染引起的全身炎症反应综合征,病情进展可发生多器官功能衰竭。肠道作为人体最大的免疫器官,发生感染且未及时控制时,病原菌可进入血液循环,造成肠源性脓毒症。肠源性脓毒症是儿童脓毒症的重要内容。
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