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本研究主要目的是探讨我国北方地区汉族人高同型半胱氨酸血症及Hcy代谢相关酶基因多态性主要为(MTHFR C677T、CBS844 ins68多态性)的特点;高同型半胱氨酸血症及其各种影响因素与糖尿病合并冠心病发生的关系,为糖尿病合并冠心病的防治提供新的科学依据.对象与方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的对照组91名健康人、127名糖尿病患者和104名糖尿病合并冠心病的患者.应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定Hcy水平,应用微粒子酶免分析免疫法(MEIA)测定血浆叶酸、维生素B<,12>浓度.同时测定各种血脂、脂蛋白、载脂蛋白.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析MTHFR C677T、CBS844ins68基因多态性.采用SPSS11.0软件进行统计学分析.结果1.糖尿病合并冠心病组(合并组)Hcy平均水平(中位数)(15.07 μmol/L)显著高于对照组(11.69 μ mol/L)和糖尿病组(10.31 μ mol/L),(P<0.05),对照组与糖尿病组之间差别无统计学意义(P>0.05).2.本研究定义Hcy大于15.0 μ mol/L为高同型半胱氨酸血症.合并组患者104例中有49例高同型半胱氨酸血症(47.1%),而对照组91例中有19例(20.9%).3.性别、年龄、吸烟、及饮酒与Hcy.4.MTHFRC677T基因型频率、等位基因频率比较.结论本研究表明,我国北方地区汉族人2型糖尿病合并冠心病组高同型半胱氨酸血症发生率及MTHFR677携带T基因频率明显高于糖尿病组及对照组,MTHFR677携带T基因、高同型半胱氨酸是冠心病发生的独立危险因素.说明Hcy及其相关代谢酶基因变异可能在糖尿病合并冠心病的发生、发展过程中起到重要的作用.由于CBS844ins68杂合子各组例数均较少且频率无明显差别,不能说明其是糖尿病合并冠心病的危险因素.控制同型半胱氨酸水平、检测MTHFR677位点基因特点为糖尿病合并冠心病的预防、治疗提供新思路、新方法.