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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign partial epilepsy of childhood withcentro-temporal spikes，BECT)为儿童期最常见的癫痫综合征之一，最初因其特征性的脑电图中央-颞区棘波(centro-temporal spikes，CTS)放电而得名，并且CTS亦成为此病的内源性表型。迄今BECT的病因尚不明确，大量研究证实该病为遗传相关性疾病，因此本病的易感基因已成为研究热点。蛋白延长因子4(ElongatorProtein Complex，ELP4)是Elongator复合体的一部分，对神经细胞的增殖、轴索的生长，神经元的迁移起重要作用，ELP4基因发生突变可导致神经系统兴奋、抑制环路失衡。随着全基因组检测技术的广泛应用，经过家系连锁分析、似然统计分析及家族遗传相关检测系统发现BECT患者脑电图中CTS放电与ELP4基因的rs964112和rs986527两个单核苷酸多态性(Single nucleotidepolymorphism，SNP)位点相关联，因此本实验将通过检测BECT患者ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点，探讨BECT与rs964112和rs986527两个SNP位点的关联性。 目的:检测儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患者及非BECT癫痫患者ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点，揭示BECT与这两个SNP位点的关联性。 方法:选择诊断BECT的患者30例和非BECT的癫痫患者30例，收集静脉血（EDTA抗凝），提取DNA，利用Sanger法测序，检测全部患者ELP4基因rs964112和rs986527两个SNP位点的基因型。 结果:单因素分析:性别之间rs964112、rs986527基因型比较，差异无统计学意义。BECT组与对照组rs964112、rs986527基因型比较，差异无统计学意义。多因素分析: rs964112 AC基因型、rs986527AG基因型是患BECT的独立影响因素，携带rs964112 AC、rs986527AG基因型患病的可能性为携带rs964112 CC、rs986527 GG基因型个体的3.796倍(p＜0.05)，差异有统计学意义。 结论:ELP4基因的rs964112和rs986527这两个SNP位点的基因型与BECT的发病有显著关系。同一样本rs964112和rs986527的基因型具有相似性，相互匹配。