目的探索中国汉族人散发性直肠癌的微卫星不稳定的频率，并探讨其与临床病理学特征的关系。方法采用贝斯塔(Bethesda)标记、通过PCR扩增肿瘤和对应正常组织的DNA来分析93例直肠癌病人微卫星不稳定状态。结果共11例(12％)肿瘤表现为MSI-H，而剩余的59例和23例分别为微卫星稳定(microsatellite stable，MSS)与低频率微卫星不稳定(low-frequency MSI，MSI-L)。与MSI-L和MSS肿瘤相比，大多数MSI-H肿瘤是年龄小(P=0.030 and 0.021)，分级高(P=0.026 and 0.009)和术前血清癌胚抗原水平高(P=0.023 and 0.019)。对于肿瘤TNM分期，MSI-L肿瘤与MSS肿瘤相比有明显的差异(P=0.001)。结论中国汉族人群直肠癌的MSI-H的发生频率高于以前报道的大多种群。目的探索在微卫星不稳定散发性直肠癌中hTCF-4外显子3～9的突变情况。方法对已证实的11例高频率微卫星不稳定以及来源于不同样本的微卫星稳定和正常组织病例各5例进行hTCF-4基因外显子3～9编码区测序分析。结果实验揭示几个新的突变和序列变异体。在外显子4，一个为导致氨基酸由Q131T改变为S132I的一个四位连续变化(30linsA，392G＞A，393A＞G and 395delC)，另一个为核苷酸缺失(395delC)，这些改变分别存在于不同的高频率微卫星不稳定病例(5／10，50％和4／10，40％)而对照组缺乏。结论这些新的突变和序列变异体在对照组的缺乏提示一个可能的致病效应，可能与高频率微卫星不稳定性散发性直肠癌病人高度相关。