目的：研究中国西南地区的古老民族——仡佬族的线粒体DNA多态性及其单倍型分布特点。所获得的仡佬族线粒体DNA单倍型数据与多民族线粒体DNA数据进行比较,有助于了解仡佬族与其他民族间的母系遗传关系,为追溯仡佬族起源与历史迁移提供遗传学依据。方法：知情同意原则下,采用EDTA抗凝法收集贵州道真县仡佬族三代内无亲缘关系的102名健康个体,抽提DNA,建立基因库。对所有个体的线粒体DNA高变区Ⅰ、Ⅱ进行序列测定,与标准序列比较以寻找突变位点,初步划分单倍型类群；结合编码区的限制性片段多态性分析及部分序列测定信息,确认线粒体DNA所属单倍型类群。参考已发表的线粒体DNA数据,进行单倍型频率分析,并通过计算仡佬族与其他民族间的遗传距离,进行主成分分析。结果：获得了仡佬族线粒体DNA高变区序列数据及部分编码区特异性突变位点信息。通过单倍型划分,发现在贵州仡佬族群体中存在多种(亚)单倍型类群,较高分布频率的单倍型类群是B(20.6%)、D(19.6%)、A(11.8%)和F(11.8%),而其他单倍型类群则频率较低,包括G(4.9%)、C(2.9%)、R9b(2.9%)、Z(2.9%)、N9(1%)及HV(1%)。结论：通过对仡佬族及其他民族进行单倍型分布频率比较分析,发现仡佬族不但具有中国南方民族的共性,且具有相当程度的民族特征。通过主成分分析,发现贵州仡佬族与百越后裔及当地汉族、苗族遗传距离较近。支持仡佬族百越部落起源的记载,并为其在演进历程中与当地汉、苗等民族的基因交流提供了遗传学依据。数据充实了中国线粒体DNA数据库,并为法医学鉴定及潜在致病性突变甄别提供参考。