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目的：总结意义未明特发性血细胞减少症（ICUS）患者的临床特征，评估综合治疗疗效及分析疾病转归的影响因素。 方法： 回顾性分析54例ICUS患者的临床和病理学特征，利用第二代DNA测序技术检测MDS/MPN常见25个基因。 结果：54例患者的治疗有效率达35.2%，基因突变在ICUS患者治疗效果及临床转归方面存在差异。31.5%的患者至少携带一个突变，最常见的突变基因为TET2，其次为DNMT3A、ASXL1、SRSF2。 结论： 标志体细胞突变的克隆性造血可能是影响ICUS患者治疗效果及临床转归的重要因素，基因测序需与形态学、细胞遗传学相结合才能实现最终的诊断及预测疾病进展。