【摘 要】
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目的:总结意义未明特发性血细胞减少症(ICUS)患者的临床特征,评估综合治疗疗效及分析疾病转归的影响因素。 方法: 回顾性分析54例ICUS患者的临床和病理学特征,利用第二代DNA
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目的:总结意义未明特发性血细胞减少症(ICUS)患者的临床特征,评估综合治疗疗效及分析疾病转归的影响因素。 方法: 回顾性分析54例ICUS患者的临床和病理学特征,利用第二代DNA测序技术检测MDS/MPN常见25个基因。 结果:54例患者的治疗有效率达35.2%,基因突变在ICUS患者治疗效果及临床转归方面存在差异。31.5%的患者至少携带一个突变,最常见的突变基因为TET2,其次为DNMT3A、ASXL1、SRSF2。 结论: 标志体细胞突变的克隆性造血可能是影响ICUS患者治疗效果及临床转归的重要因素,基因测序需与形态学、细胞遗传学相结合才能实现最终的诊断及预测疾病进展。
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