研究目的：探讨外周血中分泌型卷曲相关蛋白2(SFRP2)基因超甲基化改变与大肠癌(colorectal cancer, CRC)发生、发展的关系。研究对象：大肠癌患者外周血中SFRP2基因超甲基化水平材料和方法：1)大肠癌患者外周血标本的收集：收集117例大肠癌外周血标本,置入-20℃贮存备用。2)甲基化特异性PCR (Methylation-specific PCR, MSP)检测基因启动子甲基化状态：提取外周血标本中的基因组DNA、甲基化处理、Methylation-specific PCR检测SFRP2基因超甲基化水平。3)统计学分析：运用SPSS17.0软件进行统计学分析。运用独立样本T检验分析SFRP2基因超甲基化与临床特征的关系。P<0.05确定为有统计学意义。结果：外周血中SFRP2基因超甲基化在直肠癌、结肠癌和大肠良性病变中的发生率分别为60.8%(42/69)、56.2%(27/48)和4%(2/50),在50例健康志愿者的血液标本中没有检测到SFRP2基因甲基化。此外,SFRP2基因超甲基化与肿瘤分期、分化及淋巴结转移呈一定相关性(P<0.05),而与患者的年龄、性别及肿瘤的大小、位置等临床病理学特征无统计学相关性(P>0.05)。结论：外周血中SFRP2基因甲基化与大肠癌的发生、发展呈一定相关性,其可成为检测早期CRC较为敏感的DNA单碱基标志物。