目的:肾原始神经外胚层肿瘤是一种极为罕见、侵袭性强、高度恶性的肿瘤,归类为尤文氏肉瘤家族相关的肿瘤,细胞呈单一的小圆形,是染色体易位致EWS基因和EST相关癌基因融合,患者初次就诊时常合并静脉癌栓或远处转移。肾原始神经外胚层肿瘤目前无明确规范的诊疗指南,本文通过报道一例右肾原始神经外胚层肿瘤合并下腔静脉癌栓,并复习国内外相关文献,探讨其临床表现特征、影像学特征、病理特征、免疫表型等,分析该疾病的诊治,为临床提供指导。方法:通过对一例右肾原始神经外胚层肿瘤合并下腔静脉癌栓患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学表现、治疗方案及术后病理结果,结合近年来国内外相关文献,分析并总结其临床状况,形成较为完善的诊疗方案。结果:本例患者实验室检查未见明显异常,CT及MRI检查显示肿瘤呈囊实性,边界尚清,伴右肾静脉及下腔静脉充盈缺损;患者行右肾根治性切除+下腔静脉癌栓取出术,术后病理显示:光镜下,瘤细胞为圆形、卵圆形或多角形小细胞,部分为瘤巨细胞,细胞边界不清,核浆比大,见“裸核”细胞,核分裂象多见;瘤细胞聚集被纤维结缔组织分隔巢状、索状或簇状,形成假菊形团或者Homer-Wright菊形团。免疫组化标记:CD99、Fli-1、INI-1和Ki-67均为阳性。病理报告为小蓝圆细胞肿瘤,符合原始神经外胚层恶性肿瘤。患者术后恢复满意,1周出院;术后2个月复查时,发现双肺部、第5腰椎体肿瘤转移,进一步行6周期化疗(异环磷酰胺+表柔比星+顺铂+安罗替尼),2周期化疗后复查已达临床部分缓解(PR),6周期化疗后复查达临床完全缓解(CR)。结论:肾原始神经外胚层肿瘤临床症状可表现腰腹痛、肉眼血尿、腹部包块的“三联征”;早期诊断困难,确诊主要依靠病理检查,免疫组化及分子遗传学可明确;影像学检查并无特异性,但有助于临床分期。肾原始神经外胚层肿瘤是一种侵袭性强、易转移、易复发的高度恶性肿瘤,采取手术、化疗、放疗及生物靶向等综合治疗方案能提高患者生存期;对于合并下腔静脉癌栓的处理,若能手术彻底清除癌栓,可显著延长患者的生存时间。