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【目的】本研究拟通过儿童特发性扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM)的临床转归、特发性DCM患儿携带已知DCM致病基因概况及其与预后的关系、促炎细胞因子与特发性DCM患者UCG指标的相关性和其在预后评估中的作用三方面对DCM的病因与预后进行探讨。【方法】收集我院2010年01月～2014年12月治疗的DCM患儿的临床及随访资料,根据随访时UCG中LVEF的检测结果分为三组:恢复组(指间隔≥1个月的连续两次UCG LVEF≥55%)、死亡组(随访中各种原因引起的死亡)和未恢复组(除死亡外,LVEF未达到恢复组标准的);收集2014年10月～2016年02月我院治疗的初发及随访的特发性DCM患者的心肌病相关基因检测结果(包含DCM致病基因);收集2015年7月～2016年1月我院治疗的初发特发性DCM病例,行促炎细胞因子检测(TNF-α、IL-1、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10)。按照不同等级心功能、LVEF<30%及≥30%、随访2月时LVEF提升≥5%及<5%进行分组,对各组间的细胞因子进行比较。【结果】1.2010年01月～2014年12月共194例DCM患儿符合入选标准。男性113例(58.2%)。中位发病年龄1岁。恢复组45例(23.20%),未恢复组65例(33.51%),死亡组84例(43.29%)。≤2岁133例(68.56%),恢复组、未恢复组及死亡组各占32.3%、32.3%和35.3%,>2岁恢复组、未恢复组及死亡组各占3.3%、36.1%及60.7%。恢复组≤2岁者明显多于未恢复组与死亡组(P均<0.05)。初诊时三组心功能III～IV级者分别占2%、22.4%和75.5%(P=0.000)。2.恢复组LVDD、LVDS明显小于未恢复组与死亡组(P均<0.05),未恢复组与死亡组之间无显著差异(P>0.05)。恢复组LVEF、LVFS明显高于未恢复组与死亡组(P均<0.05),未恢复组与死亡组之间无统计学差异(P>0.05)。未恢复组和死亡组MR重度反流者分别为2例和9例,经比较无统计学差异(P>0.05)。3.194例患者中ST-T改变162例(83.51%),室性心律失常46例(23.71%)。其中恢复组室性心律失常者明显少于未恢复组及死亡组(P均<0.05),未恢复组与死亡组之间无统计学差异(P>0.05)。4.194例患者中87例(44.85%)接受CMR检查。恢复组、未恢复组、死亡组心肌LGE的发生率分别为0%、5.41%和21.74%(P=0.252)。经治疗一周后将血清NT-pro BNP按照是否小于3500pg/ml划分,三组间比较无统计学差异(P=0.367);c Tn I按照是否小于0.2ug/L划分,三组间比较无统计学差异(P=0.610)。5.所有患者平均随访19.76±16.22月。恢复组达到恢复所需时间为9.62±6.73月(2.0～25.33月)。恢复组LVEF提高5%的时间平均为1.94月,未恢复组为5.69月。恢复组LVEF在随访6个月、1年时恢复的比例分别为42.22%和77.78%。6.多因素分析发现年龄>2.0岁(OR=17.064,95%CI3.494-83.171,P=0.000)、心功能III～IV级(OR=17.711,95%CI2.229-140.704,P=0.007)、MR中～重度反流(OR=3.762,95%CI1.209-11.706,P=0.022)不利于LVEF恢复的独立预测因素。7.2014年10月～2016年02月共71例符合入选标准的DCM患者行基因检测。门诊随访平均时间19.75±18.13月(2月～72月)。男性56.34%。通过对60多个已知致心肌病基因筛查,发现59例(83.10%)存在DCM基因变异,其中80%存在亲子遗传的现象,遗传方式主要为常染色体显性遗传(69.49%),其次为常染色体隐性遗传(5.08%),X-染色体遗传(1.69%);家族性DCM10%。59例携带DCM致病基因患者LVEF恢复正常17例(28.8%),未恢复39例(66.1%),死亡3例(5.1%),与基因筛查未发现异常的患者相比均无明显差异(P>0.05)。8.共发现31种基因变异,排在前三位的是MYH6(9.72%)、MYH7(9.72%)和DSP(8.5%),其中错义突变75.41%,碱基缺失11.48%、无义突变4.92%、剪接位点突变4.92%、重复突变3.28%。9.48例(11例恢复,34例未恢复,3例死亡)患者检测到1个基因变异,9例(5例恢复,4例未恢复)患者检测到2种基因变异,2例(1例恢复,1例未恢复)患者检查到3种基因变异,基因变异数量与患者预后无关联。10.携带变异基因的患者亲属中,除1例男性患者其弟弟携带相同基因变异,且亦为DCM患者外,其余患者的亲属均未发病。11.2015年7月～2016年1月共24例DCM患者符合标准,对照组20例。DCM组较对照组TNF-ɑ水平明显升高(P<0.05);心功能III-IV级患者TNF-ɑ的水平显著高于正常对照组(P<0.01),明显高于心功能I-II级组(P<0.05)。心功能I-II级组TNF-ɑ水平明显高于正常对照组(P<0.05)。12.TNF-ɑ水平与LVEF、LVFS成明显负相关性(P<0.05);TNF-ɑ水平、IL-6水平、IL-8水平与心功能等级成明显正相关性(P<0.05)。13.LVEF≤30%组各促炎细胞因子(除IL-10外)水平均高于LVEF>30%组,其中TNF-ɑ水平两组比较具有统计学意义(P<0.01)。14.24例患者中13例随访时间≥2月以上。将随访与初诊时LVEF结果相比较,按照LVEF差值是否≥5%分为两组。两组之间促炎因子无显著性差异。【结论】1.儿童特发性DCM有23.19%的患者LVEF可恢复正常,1年内LVEF恢复正常达80%。5.67%的患者LVDD与LVEF均恢复正常。2.≤2岁的DCM患者约有32.33%LVEF恢复正常;>2岁的仅为3.28%;3.多因素相关分析发现发病时年龄>2.0岁、心功能III～IV级、二尖瓣中～重度反流是不利于LVEF恢复的独立预测因素。4.特发性DCM患者中83.10%发现携带有DCM的致病基因,发生率位于前三位的分别是MYH6、MYH7和DSP。携带DCM致病基因患者中有29%LVEF恢复正常。5.存在基因变异的DCM患者中有80%的患者其亲属中也检测到相同的基因变异。家族性DCM检出率为10%。6.TNF-ɑ水平与LVEF、LVFS成明显负相关性(P<0.05);TNF-ɑ水平、IL-6水平、IL-8水平与心功能等级成明显正相关性(P<0.05)。7.促炎细胞因子在特发性DCM预后评估中的作用及是否可成为进行针对性治疗的依据还需延长随访时间、积累更多病例加以证实。