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目的慢性淋巴细胞白血病(CLL)的临床病程和转归呈高度异质性,而免疫球蛋白重链可变区(IgVH)基因突变是CLL最重要的独立预后因素之一。依据IgVH基因是否发生体细胞突变将CLL划分为两种亚型:IgVH无突变型起源于生发中心前B细胞,病情进展快,生存期短;IgVH突变型起源于生发中心后B细胞,病程进展缓慢,生存期较长。CLL恶性B淋巴细胞的VH基因家族在不同种族人群的分布情况已经陆续有报道,西方国家对于VH家族成员的表达及突变频率研究较多,亚洲地区只有日本及伊朗曾有相关报道,并且与西方国家资料相比具有统计学差异。本研究在国内首次应用多重PCR技术探讨我国CLL患者IgVH基因家族表达率以及突变率,为患者预后的评价提供有力信息,并比较IgVH基因在东西方之间存在的差异。方法应用多重PCR技术扩增64例CLL患者的IgVH基因,纯化PCR扩增产物后直接测序,应用IMGT/V-QUEST及IGBlast数据库分析,明确IgVH基因片段有无突变和突变位置,以及VH、DH、JH家族各个成员组成情况。结果64例CLL患者中,VH3家族31例(48%)、VH4家族26例(41%)、VH1家族4例(6%)、VH2家族2例(3%)、VH7家族1例(2%)。44例患者发生体细胞突变,占CLL患者的69%;20例无突变,占CLL患者的31%,其中6例(9%)VH基因的同源性为100%。VH4家族中有9例无突变(9/26,35%);VH3家族中8例无突变(8/31,26%);VH1家族中1例无突变(1/4,25%)。在所检测的CLL标本中,VH4-34是最常见的VH基因片段,检测出8例(13%),其中无突变3例;其次为VH4-59,检测出7例(11%),无突变者3例。DH基因中DH3家族最常见,有25例(39%);其中11例(11/20,55%)出现在无突变组中。无突变组中最常见的DH基因片段为DH3-10和DH3-22,各为4例(4/20,20%)。JH基因中JH6家族最常见,检测出23例(36%),其中9例出现在无突变组中(9/20,45%)。结论我国CLL患者IgVH基因家族表达比例和突变情况与西方国家存在显著差异,推测可能与种族和环境因素有关,也可能是西方国家与我国CLL发病率悬殊的重要原因之一,其预后意义有待进一步探讨。目的多发性骨髓瘤(MM)迄今仍是一种不可治愈的浆细胞恶性克隆性疾病。MM细胞遗传学异常决定了其临床高度异质性。由于浆细胞增殖活性较低,常规细胞遗传学(CC)方法检测染色体异常有一定的困难,采用高纯度的磁珠分选系统(MACS)结合间期荧光原位杂交(I-FISH)技术可明显提高MM分子细胞遗传学异常检出率。方法首先应用CD138单克隆抗体MACS分选出MM患者骨髓中的浆细胞。采用四种特异性探针LSI D13S319(13q14)、LSI IGH Dual Color(14q32)、LSI p53和CEP 17对分选出的浆细胞进行FISH检测。然后对IgH易位阳性患者进一步采用LSI IGH/CCND1、LSIIGH/FGFR3、LSI IGH/MAF和IGH/MYC探针检测t(11;14)(q13;q32)、t(4;14)(p16;q32)、t(14;16)(q32;q23)和t(8;14)(q24;q32)。结果11例MM患者的FISH检测结果显示:7例(63.6%)存在一种及一种以上细胞遗传学异常,其中5例(45.5%)del(13q14)异常、3例(27.3%)IgH易位阳性、2例(18.2%)检出p53缺失。3例IgH易位患者涉及t(4;14)(p16;q32)2例及t(8;14)(q24;q32)1例。11例患者常规细胞遗传学检测均未发现异常。结论MM常规细胞遗传学的染色体异常检出率很低,高纯度的MACS结合FISH技术可明显提高MM分子遗传学异常检出率。由于观察样本量较少及随访时间较短,关于MM分子遗传学异常在我国的预后价值有待进一步的研究。