【摘 要】
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目的：帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见于中老年人的神经系统退行性疾病,其病因非常复杂。近年来,维生素D作为一种神经保护因子,其在帕金森病的发病过程中所起作
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目的：帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见于中老年人的神经系统退行性疾病,其病因非常复杂。近年来,维生素D作为一种神经保护因子,其在帕金森病的发病过程中所起作用受到越来越多的关注,本文旨在探讨维生素D受体(VDR)基因BsmIG/A及FokI C/T酶切位点多态性与帕金森病(PD)遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和基因测序方法,检测260例中国汉族散发PD患者与282例正常对照VDR基因BsmIG/A及FokIC/T位点多态性,并分析其基因型频率和等位基因频率在两组间的分布差异。结果：BsmI G/A多态位点的基因型与等位基因频率在PD组和正常对照组中的分布差异均无显著性(P>0.05)。FokI C/T酶切位点的基因型在两组中分布差异有显著性(P=0.016),PD组中FokI CC/CT基因型频率和FokI C等位基因频率显著高于正常对照组(91.5%比83.3%,P=0.004；67.7%比61.0%,P=0.023)。经发病年龄分组后,早发PD组(发病年龄<50岁)中FokI CC/CT基因型频率(97.7%)高于正常对照组(83.8%),且差异有显著性(P=0.010)；而晚发PD组(发病年龄>50岁)中FokI C等位基因频率(67.6%)高于正常对照组(61.0%),差异亦有显著性(P=0.033)。结论：研究证实中国汉族人VDR基因BsmIG/A多态与散发PD遗传易感性关系不大,而VDR基因FokI C/T酶切位点多态性很可能是中国散发PD的危险因素。
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