【摘 要】
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检测一个神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)家系NF1基因E36，E39及E40突变。 方法：PCR、聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR——SSCP)技术结合序列分析分析NF1家系13名成员及20名正常对照外
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检测一个神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)家系NF1基因E36，E39及E40突变。
方法：PCR、聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR——SSCP)技术结合序列分析分析NF1家系13名成员及20名正常对照外周血白细胞DNA的NF1基因E36，E39及E40。
结果：本家系3代4例NF1患者中3例患者NF1基因E36或E40的PCR——SSCP发生了泳动变位，家系中其他成员及正常对照无此现象。测序分析发现该家系患者IV2在E36第5263位C→G突变，为点突变，并推测该位点突变引发精氨酸变为丝氨酸。通过3种不同的SSCP实验条件，未发现E39有异常的泳动变位。
结论: 本研究方法对该家系NF1症状前及产前诊断有重要价值。
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