目的：了解伊宁县农村的5岁以下维吾尔族儿童通过肉眼观察即可诊断的出生缺陷的分布情况，探索可能的影响因素。方法：本研究依据全国妇幼卫生监测办公室提供的《主要先天畸形诊断手册》，北京医科大学出版的《出生缺陷诊断图谱》中的诊断标准对伊宁县农村5岁以下维吾尔族儿童进行调查。调查员根据各乡计划生育专干提供的资料，对本次调查的对象进行入户问卷调查。用1：2配比的病例对照研究方法，分析出生缺陷的危险因素。资料用条件Logistic回归方法进行单因素和多因素分析。结果：(1)本次调查存活的出生缺陷儿童共41人，发生率为33.3/万，男性发生率为34.8/万，女性为31.8/万，男女发生率之比为1.09：1。(2)出生缺陷的发生顺位为唇腭裂，短肢畸形、唇裂，先天性髋关节脱位，脊柱裂、唐氏综合症。(3)单因素分析有统计学意义的因素为：产次、孕次、怀孕年龄、孕期疾病、父母亲受教育程度、父亲饮酒、家族遗传史。多因素分析有统计学意义的为：产次、怀孕年龄、家族遗传史。结论：本次调查虽然总的发生率低于国家监测报道，但高于新疆妇幼监测数据，发生顺位也与报道不一致，因此应针对发生率高的出生缺陷种类，加强孕期保健的管理，广泛开展优生和保健知识宣传，以进一步降低出生缺陷的发生率。