目的：　　 甲状腺相关性眼病(Thyroid Associated Ophthalmopathy，TAO)，又被称为甲状腺相关免疫眼眶病变(TRIO)，它是一种自身免疫性疾病，最多见于成年人当中，女性较男性多见，以眼球后及眼眶周围组织中的炎性浸润性病变为其主要的特征，该病与自身免疫性的甲状腺疾病关系密切。众多研究表明了，该疾病的发生、发展与遗传因素的参与密不可分，换言之，该疾病有一定的遗传倾向，即遗传易感性。过氧化物酶体增殖激活受体-γ（Peroxisome-proliferator-activated receptor-gamma，PPAR-γ）是一种转录因子，其在脂肪细胞的分化过程中，起着非常重要的作用。且有实验研究的结果表明：在TAO患者的眼球后脂肪组织及结缔组织当中，PPAR-γ基因的表达水平，要明显地比正常对照组高，这项研究即从基因水平，表明了PPAR-γ基因的高表达，可能是导致TAO发生、发展的最为重要的因素之一。本实验通过研究过氧化物酶体增殖激活受体-γ(PPAR-γ)pro12ala位点的基因多态性在山西地区部分汉族人群当中的分布特点，及其与山西汉族部分人群当中TAO疾病发生的关联性。从而，探讨TAO可能的发病机理及其遗传背景，同时也可以为TAO的预防、诊断、治疗，提供一定的实验依据及理论参考。　　 方法：　　 研究对象共计166例，分三组，TAO组患者共有51例，Graves病(GD)组患者共有55例及正常对照组(CON)60例，分别抽取来自研究对象的外周静脉血（加抗凝剂）3ml，继而提取研究对象的基因组的DNA，采取PCR-RFLP的方法，即聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性的方法，又称为CAPs技术，来检测本研究对象中PPAR-γpro12ala位点的基因型与等位基因的频率。然后应用SPSS17.O统计学软件对数据进行分析，分别读取每个样本的基因型及等位基因，各组间的等位基因及基因型频率的比较均采用卡方检验进行分析[3]。　　 结果：　　 G等位基因：TAO组频率(27.8％)明显高于GD组及正常对照组(13.6％，13.3％)(P＜0.05);CG+GG基因型频率：TAO患者组(52.9％)要明显高于GD患者组及正常对照组(25.5％，26.7％)(P＜0.05)；GD组、正常对照组在等位基因及基因频率分布上的差异没有统计学意义。　　 结论：　　 (1)山西地区部分汉族人群中PPAR-γpro12ala位点的基因存在多态性。　　 (2)PPAR-γpro12ala位点基因多态性可能与山西地区部分汉族人群中TAO的发病具有相关性。