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黑素皮质素受体1 (melanocortin 1 Receptor,MC1R)基因作为影响家禽羽色遗传的一个重要基因,本研究以MC1R基因作为影响家禽羽色的候选基因,采用PCR产物直接测序的方法,对河北柴鸡的黑羽、灰麻、黄麻和白羽四个色系,以及海兰褐和罗曼褐两个配套系红羽鸡MC1R基因的整个编码区进行了单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)筛查和遗传多样性分析,并采用SNPs基因型频率和单倍型等位基因频率相结合的方法分析了MC1R基因SNPs与鸡羽色的关系,以及各羽色中等位基因的分布情况,以探讨MC1R基因变异对河北柴鸡对羽色遗传的影响,从而为河北柴鸡新品系的选育提供参考依据。结果表明,经过一个世代的提纯,主要羽色类型,即灰麻和黄麻在整个品种中的含量分别提高了7.52%和7.60%。尤其灰麻在整个品种中居于主要地位,所占比例接近60%,为今后今后的提纯扩繁打下了基础。并且这两个色系的各核苷酸多样性参数也有所降低,纯合基因型e+ (AB220303)/e+ (AB220303)和e+ (Brown Leghone)/e+ (Brown Leghone)的分布明显增多,提纯效果比较显著。利用PCR产物直接测序法,在所有分析群体的鸡MC1R基因编码区筛查到18个SNPs,而在河北柴鸡中发现10个新SNPs,即97T>A、178G>A、207G>A、334C>T、398T>C、409G>A、486C>T、550delA、551delA和552delC(或552C>T)。然后对各群体进行遗传多样性分析,发现河北柴鸡各色系的单倍型多样性(0.727~0.905)、核苷酸多样性(0.0039~0.0052)和平均核苷酸差异数(2.551~3.381)都明显比海兰褐和罗曼褐高。通过对MC1R基因各SNPs与羽色相关性分析,发现9个SNPs,即69C>T、212T>C、274G>A、376G>A、398T>C、427A>G、636G>A、637T>C和644A>C所形成的各种MC1R基因型与鸡羽色性状均达到了极显著或显著水平。并结合氨基酸水平的单倍型等位基因分布进行了分析,推测Val126Ile突变(376G>A)可能也会形成一个组成型活性受体,与Glu92Lys突变共同影响真黑素的分布。根据对各单倍型等位基因在不同羽色中分布的统计,发现河北柴鸡的黑羽系以显性等位基因E (AY220304)为主;灰麻和黄麻系分别以隐性等位基因e+ (AY220303)和e+ (Brown Leghone)为主;其中e+ (Brown Leghone)是海兰褐和罗曼褐这两种红羽鸡的优势等位基因。另外,罗曼褐中Allele18的频率也较高,结合该品种的选育途径,推测该等位基因可能是eWh。本研究结果表明,经过一个世代的选育,河北柴鸡羽色的选育均取得了一定进展,并且该品种的MC1R基因遗传多样性丰富,与其丰富的羽色相应,可以为今后的选育提供优良基因资源。某些SNPs与羽色显著或极显著相关,推测MC1R基因是鸡羽色的主要候选基因。