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PartⅠ46,XY性发育障碍的SRY基因突变检测研究【目的】46,XY性发育障碍（46,XY disorder of sex development,46,XY DSD）是一种具有高度遗传异质性的性别分化异常疾病,表现为染色体核型、性腺性别或表型性别的不相一致。46,XY DSD患者的临床表现在生殖器的异常程度上所差异,该病的发病率约为1/100000。本文通过对一例46,XY性发育障碍患者的临床特点和分子遗传学检测分析,探讨46,XY性发育障碍（46,XY DSD）发病的分子机制以及SRY基因突变在性别分化中的意义。【方法】收集一例患者的详细临床资料,取得患者及其家属知情同意,提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行高通量测序,测序数据经评估合格后,使用NextGENe软件进行数据读取,数据上传Ingenuity Variant Analysis软件进行生物信息学分析,筛选的候选变异经聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction,PCR）特异性扩增,使用Sanger测序法进行验证。【结果】该例患者SRY基因（NM003140.2）的第181位碱基由腺嘌呤突变为胸腺嘧啶,存在无义突变（c.181A>T,p.Lys61*）,此突变为尚未报道的新型突变（未在HGMD与Ex AC等数据库中收录）。患者其余家系成员（父亲、母亲及姐姐）未见相关异常。【结论】此研究发现的SRY基因新型突变是46,XY性发育障碍的致病基因,这一新突变丰富了SRY基因的突变谱,提示SRY基因在性别分化中的重要作用。SRY基因检测有助于从分子水平阐明46-XY性发育异常的发病机制。PartⅡ血清骨钙素水平与糖尿病视网膜病变相关性研究【目的】研究血清羧化完全骨钙素与羧化不全骨钙素与糖网病的相关性。【方法】收集32个年龄性别匹配的2型糖尿病伴糖网病及32个糖尿病不伴有糖网病的患者,收集血清,收集各项人口学及糖脂代谢数据。用ELISA法检测血清骨钙素（OCN）和非羧化骨钙素的浓度（un OCN）,试剂盒采用武汉华美公司的:人骨钙素/骨谷氨酸蛋白（OT/BGP）ELISA Kit（CSB-E05128h）、人羧化不全骨钙素（uc OC）ELISA Kit（CSB-E13132h）。采用Bio Rad-680酶标仪,在450nm进行检测。同时收集患者的糖脂代谢方面数据、人口学信息,进行比较。【结果】羧化不全骨钙素（un OCN）在糖网病和无糖网病的糖尿病患者之间存在差异,在无糖网病的糖尿病患者血清中浓度更低;多元回归提示:影响羧化不全骨钙素（un OCN）的因素主要为年龄和是否有糖网病。Pearson相关提示只有是否糖网病这个因素与un OCN相关（r=0.273,p=0.029）。【结论】与糖网病关系更为密切的是羧化不全骨钙素,在糖网病患者呈现下降现象。