目的：探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)患者临床症状严重程度的相关性并检测重症肌无力患者第1外显子及第1外显子内含子接头处是否存在基因突变。启动子区的5个多态位点分别是：-189C>T,-116C>A,-101C>T,-72C>T,-52A>T。观察这五个位点的等位基因在人群中是否达到遗传平衡,比较它们在正常人群和MG患者中的分布是否存在异常。分析各基因型和等位基因频率与MG的关系。探讨MG的发病机制,以期筛选出与MG有关的的多态性位点,为MG的诊断和基因治疗提供依据。方法：利用病例-对照研究方法,从临床及实验室确诊的36例MG患者及53例正常对照组外周血标本中提取DNA。所收集的MG患者均符合诊断标准,并排除其他慢性疾病。正常对照组均排除自身免疫性疾病及其他慢性病。用聚合酶链反应(PCR)扩增rapsyn基因的启动子及第1外显子,直接测序。与野生型rapsyn基因比较,分析MG病例组与正常人对照组所有个体的rapsyn基因启动子区SNPs、第1外显子及第1外显子内含子接头处是否发生突变。进行Hardy-Weinberg平衡分析,计算各位点分别在患者组和正常对照组中的基因频率及等位基因频率,行卡方检验统计分析这些SNPs与MG的相关性。结果：MG患者组和正常人对照组,启动子区的5个位点的等位基因在人群中均已达到遗传平衡。基因频率及等位基因频率在病例组和对照组之间均无统计学差异,说明这些SNPs不是MG的风险因素。MG患者组的第1外显子及第1外显子内含子接头处未发现突变。结论：rapsyn基因启动子区的5个位点的等位基因在人群中达到遗传平衡。5个SNPs在正常人和MG患者中的分布无差异,未发现与MG易感性相关。MG的第1外显子及第1外显子内含子接头处未发生突变。由于地区差异,仍需进行大量样本的重复研究。