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目的:了解遵义地区地中海贫血的基因类型特点及血液学特点,为本地区地中海贫血的基因筛查、遗传咨询和优化产前诊断等提供临床依据。方法:收集2015年1月至2018年1月在遵义医学院附属医院儿科门诊及儿童血液专科住院诊断的425例地中海贫血患儿临床资料,采用高通量测序法进行基因检测,分析基因频率、类型及血液学特点,并根据不同的α及β基因型进行分组,比较各组患儿的RBC、HB、MCV、MCH及MCHC指标之间是否具有差异。采用SPSS23.0对数据进行统计分析,运用单样本Kolmogorov-Smirnov检验对数据进行正态检验,多组间比较采用单因素方差分析法,两组间指标比较采用两独立样本t检验,检验水准为P<0.05有统计学意义。结果:1、425例地中海贫血患儿中β地贫324例（76.24%）,α地贫82例（19.29%）,αβ复合型地贫15例（3.53%）,地贫合并异常血红蛋白病4例（0.94%）;2、β地中海贫血中突变基因型前5位分别为CD17（37.53%）、CD41-42（26.77%）、IVS-2-654（22.57%）、CD26（4.20%）和CD43（3.15%）,并检出1种少见类型SEA-HPFH,2种可疑新发突变类型HBB:c.316-148G>T和HBA2:c.46G>A;3、α-地贫常见基因型为--SEA（62.50%）、-α3.7（20.19%）和αCSα（14.42%）,并检出1例--THAI/αα,未发现-α4.2;4、CD26（HbE）血液学Hb、MCV、MCH及MCHC水平高于β-地贫其他杂合子基因型,其中Hb、MCV、MCH和MCHC与CD17、CD41-42、IVS-2-654、CD43、CD27-28比较差异有统计学意义（P<0.05）;5、β-地贫双重杂合子和纯合子共57例（占β-地贫17.59%）,均为重型地中海贫血患儿;6、α-地贫中检出20例HbH病,基因型分别为--SEA/αCSα（非缺失型）及--SEA/-α3.7（缺失型）,缺失型HbH病的RBC、HB、MCHC水平高于非缺失型组,MCV及MCH水平低于非缺失型组,两组RBC、HB、MCV、MCH、MCHC比较差异均有统计学意义（P<0.05）;7、αβ复合型地贫15例,其中12例表现为Hb正常或轻度贫血,仅1例β双重杂合复合α杂合仍为重度贫血,1例β双重杂合复合α拷贝数增加及1例HbH病复合β杂合表现为中度贫血;8、检出地贫合并异常血红蛋白病患者4例,无明显临床表现,血液学表现为正常或轻度贫血。结论:（1）本研究中地中海贫血类型以β地中海贫血最常见;（2）本研究β-地贫最常见的基因类型前3位分别为CD17、CD41-42和IVS-2-654,α-地贫最常见类型为--SEA和-α3.7,-α4.2少见;（3）CD26（HbE）、SEA-HPFH、--THAI/αα及地贫合并异常血红蛋白病基因型血液学表型相对较轻,对此类无症状且常规基因检测技术不能检出类型,应采用高通量测序技术进行诊断;（4）非缺失型HbH病贫血程度较缺失型重,大部分为输血依赖型;