背景:多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种有良好治疗效果的肌张力障碍,因此认识该病具有重大的临床意义。DRD以儿童期起病的肌张力障碍为特点,但临床表现多样。典型病例脑脊液中神经递质的代谢产物高香草酸和新喋昤及四氢生物喋呤（BH4）的水平下降。这是由于三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基因杂合型突变所致。GCHⅠ是BH4合成的限速酶,BH4是酪氨酸羟化酶（TH）重要的辅因子,而TH是合成多巴胺的限速酶。因此,TH活性降低可引发多巴胺缺陷综合征DRD。 目的:研究DRD患者的临床特点和GCHⅠ基因突变。 方法:对16例家族性患者、1例无症状的家族成员和10例散发DRD患者进行病史采集、体格检查和CT/MR扫描。应用银染聚合酶链式反应-单链构像多态性法（银染PCR-SSCP法）进行GCHⅠ基因编码区的突变检测,对银染PCR-SSCP法阳性的外显子进行PCR产物直接测序。 结果:患者平均发病年龄为16.7±12.6岁。儿童期发病的趋向于以肌张力障碍起病,成年期发病的以帕金森综合征或肌张力障碍起病。临床表现与年龄相关。CT/MR扫描正常。全部26例患者对L-Dopa有明显而持续的反应。DNA测序显示一常染色体显性遗传家系GCHⅠ基因外显子1存在A²²⁴→G的错义突变(Tyr⁷⁵→Cys),导致该基因高度保守序列中的氨基酸保守替代。 结论:DRD临床症状的特点是具有年龄依赖性。GCHⅠ基因编码区的错义突变(A²²⁴→G)是部分DRD患者的致病原因。