诊断决策支持系统(Diagnostic Decision Support System，DDSS)是一种用来帮助医生提高诊断决策能力，防止临床误诊的辅助诊断系统，其核心是利用人工智能技术进行诊断推理。早期的DDSS中所用的诊断推理技术都是单一智能技术，存在知识表达能力弱，诊断精度不高，泛化能力不足等问题。后来为了解决临床中的复杂问题和克服单一技术的缺陷，研究人员尝试将多种智能技术相结合，研发出具有更强知识表达和推理能力的一类智能技术——混合智能技术。因为临床诊断本身就是一种基于知识的逻辑推理和基于经验的案例识别等多种思维方式结合的思维过程，所以从模拟专家思维的角度，在DDSS中应用混合智能技术可获得较好的诊断效果，同时这也是诊断决策支持研究的重要方向。　　本论文针对两类比较常见的复杂疾病诊断问题开展基于混合智能的DDSS研究。一类是疾病症状非典型条件下的诊断问题，因为个体差异的原因，有些患者的症状与临床指南描述的症状表现不一致，这给诊断带来了困难。另一类是疾病特异性指标缺乏条件下的诊断问题，为了得到较高的疾病诊断准确率，往往需要参考多种指标（指标之间存在冗余），但由于硬件设备的缺乏或者诊断时间的限制，无法收集完整的患者数据，这是此类问题面临的挑战。本论文针对这两类问题分别提出基于混合智能技术的方法框架，并选取典型疾病加以验证，最后进行DDSS系统的开发实践与应用评估。　　本论文的具体内容包括:　　(1)系统地回顾了DDSS的发展过程，分析了DDSS从单一智能逐渐向多种智能技术相结合发展的各阶段特点;对混合智能技术的定义、发展、分类和技术间的结合方式等进行了综述;针对要解决的两类复杂疾病的诊断问题，分别提出基于混合智能技术的方法框架:对于疾病症状非典型条件下的诊断问题，采用启发式知识推理和案例推理相结合的混合智能方法框架;对于特异性诊断指标缺乏条件下的诊断问题，采用特征选择和分类技术相结合的混合智能方法框架。　　(2)针对疾病症状非典型条件下的诊断问题，本论文以原发性头痛的诊断为例，采用基于临床指南知识推理为主、基于权重优化的案例推理为辅的串联式混合智能系统结构进行辅助决策。首先将头痛诊断标准数字化，形成医学知识表达模型，构建计算机可用的知识库，实现症状较为典型的疾病的诊断决策支持;然后构建基于临床真实数据的诊断案例库，利用基于免疫粒子群优化的方法计算案例每个属性的权重，使用基于权重优化的案例推理的方法进一步实现了症状非典型疾病的诊断决策支持;最后在真实临床环境下评估本方法的诊断效果。实验结果显示该方法具有较高的准确率。　　(3)针对特异性诊断指标缺乏条件下的诊断问题，本论文以阿尔兹海默病的早期筛查为例，采用内嵌式混合智能模式将三种智能技术——粗糙集、遗传算法和贝叶斯网络进行结合。首先利用粗糙集处理不精确、不确定问题的能力设计遗传算法中的适应度函数，在迭代过程中利用粗糙集的属性核加快收敛速度，提取关键性指标;然后将约简结果作为输入项，利用贝叶斯网络形成疾病早期筛查模型;最后利用真实的临床数据对方法进行了验证。结果显示，该方法可保证较高的诊断准确率。　　(4)本论文设计并开发了基于混合智能的DDSS，系统包括面向临床专家和开发工程师的知识编辑和案例编辑服务、面向医生的诊断决策服务和面向患者的疾病筛查和病情记录服务。最后以原发性头痛辅助诊断和阿尔兹海默病早期辅助筛查为例，应用本系统进行面向初级医疗机构和家庭的DDSS开发实践和应用评估。目前，这两个系统已经在北京市多家医院和社区试用，取得了良好的试用效果。