目的:探讨IgG4相关性疾病(IgG4-RD)的临床特点、血清学、影像学、组织病理学、治疗及预后;分析IL-6、IFN-γ等细胞因子与血清IgG4的相关性及在IgG4-RD的表达情况,为IgG4-RD的诊治提供依据。方法:回顾性分析2013年6月至2019年12月在山西医科大学第二医院诊治的76例诊断为IgG4-RD患者的临床资料。本研究中61例经活检、手术切除符合IgG4-RD组织病理学诊断标准,15例符合临床表现、影像学及血清学诊断标准。1.分析IL-6、IFN-γ等细胞因子与IgG4的相关性,包括对一般资料、受累器官、实验室检查、影像学检查、病理学检查、治疗及预后等资料进行回顾性分析。2.将IgG4-RD根据受累器官分为5个亚组,分析IgG4、IL-6、IFN-γ等细胞因子在不同亚组中的表达差异。结果:76例患者中男性39例(51.3%),女性37例(48.7%),平均年龄(56.1±11.8)岁。最常见的受累器官为颌下腺25例(32.9%),其他器官受累依次为唇腺12例(15.8%)、胰腺10例(13.2%)、腮腺9例(11.8%)、腹膜后组织6例(7.9%)、淋巴结4例(5.3%)、鼻窦2例(2.6%)、肺脏2例(2.6%)、肾脏2例(2.6%),胆道系统2例(2.6%),皮肤1例(1.3%)、结肠1例(1.3%)。IL-6与IgG4水平呈正相关(r=0.483,P<0.01),IFN-γ与IgG4水平呈正相关(r=0.228,P=0.048);IL-2、IL-4、IL-10、TNF-α水平与IgG4无相关性(P均>0.05)。IgG4相关性颌下腺炎组与IgG4相关性腮腺炎组IgG4中位值差异有统计学意义(p=0.013<0.05),IgG4相关性颌下腺炎组与非分泌腺器官受累组IgG4中位值差异有统计学意义(p=0.006<0.05),余组间比较IgG4中位值差异无统计学意义;IgG4相关性腮腺炎组与非分泌腺器官受累组IL-6中位值差异有统计学意义(p=0.026<0.05),余组间比较IL-6中位值差异无统计学意义;血清IL-2、IL-4、IL-10、TNF-α及IFN-γ的中位值在5个亚组之间比较均无统计学意义(p>0.05);IgG4预测IgG4-SS(颌下腺、腮腺)不同受累部位,其曲线下面积(AUC)为0.818(95%CI:0.613~1.000),敏感度为0.92,特异度为0.667,约登指数为0.587,截断值(cut-off)为1.86,p<0.05。61例患者接受病理组织学检查,主要表现为淋巴细胞、浆细胞浸润及纤维化形成,IgG4阳性浆细胞每高倍镜视野下>10个,和(或)IgG4/IgG>40%。18例(23.7%)患者单用糖皮质激素治疗,22例(28.9%)患者激素联合免疫抑制剂治疗,34例(44.7%)患者激素联合免疫调节治疗,2例(2.6%)患者未治疗;治疗后血清IgG4、ESR下降差异均有统计学意义(p<0.05),69例(90.8%)患者初始治疗反应较好。结论:1.IgG4-RD最常受累器官是颌下腺、唇腺、胰腺、腮腺及腹膜后组织,应用糖皮质激素、糖皮质激素联合免疫抑制剂/免疫调节剂治疗均有效。2.IL-6、IFN-γ水平与IgG4呈正相关,联合检测IL-6、IFN-γ可能在IgG4-RD的致病过程中起一定的预测作用,并可能成为IgG4-RD临床治疗的新靶点。3.与IgG4相关性腮腺炎组相比,血清IgG4在IgG4相关性颌下腺炎中有更高的表达水平,当cut-off值≥1.86g/L时,提示IgG4相关性颌下腺炎可能性更大,为IgG4相关性涎腺炎(IgG4-SS)活检部位的选择提供了指向性,有助于明确诊断。4.与非分泌腺器官(腹膜后组织、淋巴结、鼻窦、肺脏、肾脏、胆道系统、结肠、皮肤)受累的IgG4-RD组相比,血清IgG4在IgG4相关性颌下腺炎中有更高的表达水平,可能与受累部位有关,但需更大的病例积累及进一步研究确定IgG4相关性颌下腺炎中血清IgG4高水平的临床意义。5.与IgG4相关性腮腺炎组相比,IL-6在非分泌腺器官(腹膜后组织、淋巴结、鼻窦、肺脏、肾脏、胆道系统、结肠、皮肤)受累的IgG4-RD中有更高的表达水平,可能与受累部位有关,但需更大的病例积累及进一步研究确定非分泌腺器官受累的IgG4-RD中IL-6高水平的临床意义。