目的：研究内蒙古地区蒙古族、汉族人群CYP1A1基因Exon7切点及GSTT1基因多态性；并探讨CYP1A1Exon7、GSTT1基因多态性及吸烟与内蒙古地区汉族人群肺癌易感性的关系。 方法：采用AS-PCR及多重PCR等技术对内蒙古地区250例健康汉族人、255例健康蒙古族人进行CYP1A1 Exon7及GSTT1基因多态性检测，分析以上两种基因在蒙古族与汉族人群中的分布频率；对250例汉族健康人和106例汉族肺癌患者进行CYP1A1 Exon7及GSTT1基因型分布频率和交互作用进行研究，并联合吸烟状况，从不同角度分析CYP1A1 Exon7、GSTF1基因多态性及吸烟与肺癌之间的相互关系。 结果：(1)CYP1A1 Exon7三种多态基因型在内蒙古地区健康蒙古族人群分布频率为：野生基因型(Ile/Ile)22.3％、突变杂合型(Ile/Val)65.5％、突变纯合型(Val/Val)12.2％，在健康汉族人群的分布频率为：Ile/Ile21.6％、Ile/Val68.8％、Val/Val9.6％，CYP1A1 Exon7三种基因型分布频率在蒙、汉族之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。(2)GSTT1基因型在内蒙古地区健康蒙、汉族人群的分布频率分别为GSTT1功能型GSTT1(+)46.7％、GSTT1缺失型GSTT1(-)53.3％和GSTT1(+)55.6％、GSTT1(-)44.4％，两者之间比较差异有统计学意义(P＜0.05)。(3)CYP1A1 Exon7三种多态基因型在内蒙古地区汉族人群肺癌组与对照组的分布频率分别为：Ile/Ile23.6％、Ile/Val62.3％、Val/Val14.1％和Ile/Ile21.6％、Ile/Val68.8％、Val/Va19.6％。肺癌组与对照组相比，差异无统计学意义(P＞0.05)，但携带Val/Val突变基因型的个体较携带Ile/Ile野生基因型的个体患肺癌的风险度增加1.35倍(95％CI=0.606-3.006)。(4)GSTT1(-)在内蒙古地区汉族人群肺癌组与对照组的分布频率分别为47.2％和44.4％，两者之间比较差异无统计学意义(P＞0.05)，但与携带GSTT1(+)型基因的个体相比，GSTF1(-)携带者患肺癌的危险度升高1.12倍(95％CI=0.709～1.764)。(5)对内蒙古地区汉族人群肺癌组与对照组吸烟状况分析，肺癌组与对照组中吸烟人群比例分别为58.5％和46.4％，两者之间比较，差异具有统计学意义(P＜0.05)，吸烟人群较不吸烟人群患肺癌的危险度升高1.63倍(95％CI=1.028～2.577)。(6)CYP1A1 Exon7和GSTT1联合多态性与肺癌易感性的分析发现，肺癌组与对照组相比，携带GSTT1(-)/CYP1A1(Val/Val)突变型基因的个体与携带GSTT1(+)/CYP1A1(Ile/Ile)非突变型相比患肺癌的危险度升高3.57倍(95％Cl=1.134～11.253)，结果具有统计学意义(P＜0.05)；而携带GSTT1(+)/CYP1A1(IIe/Val)、GSTT1(-)/CYP1A1(IIe/IIe)突变型的个体患肺癌的风险也升高，但是与GSTT1(+)/CYP1A1(Ile/Ile)非突变型比较，结果无统计学意义(P＞0.05)。(7)CYP1A1 Exon7基因多态性联合吸烟状况与肺癌易感性的关系分析，发现携带CYP1A1(Val/Val)的吸烟者较携带CYP1A1(Ile/IIe)的不吸烟者患肺癌的危险度升高3.5倍(95％CI=1.076～11.358)，结果具有统计学意义(P＜0.05)；而携带CYP1A1(Ile/IIe)及CYP1A1(Ile/Val)吸烟者与携带CYP1A1(Ile/IIe)不吸烟者相比患肺癌的危险度也分别升高1.6倍(95％CI=0.617～4.227)和1.3倍(95％CI=0.557～2.868)，但结果均无统计学意义(P＞0.05)。(8)GSTT1联合吸烟状况分析发现，携带GSTT1(-)的吸烟者较携带GSTT1(+)的不吸烟者，患肺癌的危险度升高4倍(95％CI=1.01～8.837)，结果具有统计学意义(P＜0.05)；而携带GSTT1(+)的吸烟者较携带GSTT1(+)的不吸烟者，患肺癌的危险度也升高1.1倍(95％CI=0.591～2.067)，但结果无统计学意义(P＞0.05)。 结论：CYP1A1 Exon7三种多态基因型在内蒙古地区健康蒙、汉族人群分布不具有显著性差异；GSTT1多态基因型在内蒙古地区健康蒙、汉族人群的分布频率存在显著性差异；CYP1A1(Val/Val)、GSTT1(-)为内蒙古地区汉族人群肺癌可疑易感因素，吸烟为肺癌的易感因素；并且CYP1A1(Val/Val)、GSTT1(-)和吸烟联合，均可以增加患肺癌的风险，说明CYP1A1(Val/Val)、GSTT1(-)及吸烟与肺癌的发生具有协同作用。