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目的:研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因多态性,并分析中医体质类型在PD患者中的分布特征。方法:采用imLDR技术对新疆地区234例散发性PD患者及231例健康对照者进行GBA基因位点多态性分析;用横断面调查研究的方法对PD组和对照组进行中医体质问卷调查,分析中医体质类型的分布特点。结果:在234例PD患者中发现2例存在L444P位点多态性,均为杂合子基因突变,其突变频率为0.8%,这2例突变分别为1例汉族及1例维吾尔族PD患者,231例对照组未发现L444P位点多态性,PD组与对照组L444P基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);汉族、维吾尔族PD患者L444P基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);PD组和对照组中,未发现N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点多态性;PD组与对照组中医体质类型分布有显著性差异(P<0.01);PD组中居于前三位的偏颇体质类型是:阴虚质(20.9%),气虚质(20.5%),气郁质(17.9%);结论:本研究结果提示新疆地区汉族、维吾尔族人群GBA基因N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点无多态性;未发现L444P位点与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病存在关联。PD组与对照组中医体质类型的分布特征不同;偏颇体质为PD患者的易感体质特点,常见的易患偏颇体质类型为阴虚质、气虚质及气郁质。