目的:通过对小儿极重度肾积水病例行经皮肾穿刺造瘘,之后通过尿液检测来研究该项技术对极重度肾积水选择治疗方案(保肾/切肾)有重要的临床应用价值。方法:从2015年3月1日至2017年3月31日在浙江大学附属医院就诊的先天性极重度肾积水患儿中筛选出20例分肾功能(differential renal function,DRF)低于10%患儿,作为研究对象。入院时收集记录患儿的姓名、性别、年龄、肾积水肾盂前后径扩张的程度、影像学结果、是否存在泌尿系感染、尿生化化验包括:肌酐(Cr)、α1微球蛋白(α1-MG)、白蛋白(Alb)、β2微球蛋白(β2-MG)、免疫球蛋白G(IgG)、转铁蛋白(TRF)、ECT测定分肾功能检查结果等。20例患儿均先行经皮肾穿刺造瘘术,对每天造瘘管引流尿量、颜色等进行记录。同时在穿刺24小时内及3个月后分别行血生化、尿生化及肾盂引流液进行化验分析,穿刺3个月后再次行ECT分肾功能测定,与穿刺前DRF进行比较分析。对明确穿刺术后患肾功能无好转的8例患儿行肾切除术(肾切除组),穿刺术后患肾功能改善的12例患儿行肾盂成形术(肾保留组),回顾性研究两组患者穿刺后平均每日尿量差异;研究肾切除组患儿穿刺24小时内与3个月后肾盂尿相关指标的差异;研究肾保留组患儿穿刺24小时内与3个月后肾盂尿相关指标的差异。结果:20例极重度肾积水患儿在经皮肾穿刺前超声提示肾盂前后径扩张(>5.5 cm),术前患肾DRF<10%;其中肾穿刺后肾盂引流平均每日尿液量,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。肾切除组中,肾穿刺造瘘24小时内及造瘘后3个月肾盂尿液检测值比较分析,前后的肌酐差异无统计学意义(P>0.05);α1微球蛋白及β2微球蛋白含量差异无统计学意义(P>0.05);微量白蛋白、转铁蛋白比较,差异有统计学意义(P<0.05);免疫球蛋白G含量差异无统计学意义(P>0.05)。肾保留组中,肌酐、α1微球蛋白、微量白蛋白、β2微球蛋白、免疫球蛋白G、转铁蛋白,结果均提示肾穿刺造瘘24小时内及造瘘后3个月前后两组间的含量差异有统计学意义(P<0.01),与DRF结果分析相符合。结论:极重度肾积水患儿行经皮肾穿刺引流简单易行,手术麻醉风险极小,可作为常规治疗选项;经皮肾穿刺造瘘术后24小时内和3月后通过对患肾引流尿液的肌酐、蛋白检测分析可以更有效了解肾功能恢复情况,为制定下一步手术方案提供帮助。