自噬相关基因多态性与腹主动脉瘤的相关性分析

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目的:自噬与人类的多种疾病的发生发展存在着密切的联系,腹主动脉瘤的发生发展过程中自噬发挥的作用是近年的研究热点,而关于自噬相关基因多态性导致腹主动脉瘤发生的报道现在还没有出现,本次研究主题就是从来自东北地区的人群的血液样本,研究自噬相关基因多态性与腹主动脉瘤的相关性。方法:本研究共纳入538名研究对象,包括219名腹主动脉瘤患者和219名对照人群,分别收集病例资料和血液样本,提取全血DNA并进行PCR反应,检测ATG4A基因的rs807185位点、ATG16LA基因的rs2241880位点、rs573775位点的ATG5基因型,腹主动脉瘤与单核苷酸多态性在上述位点进行分析两者之间的相关性。结果:在腹主动脉瘤组与对照组之间,通过Logistic回归分析发现,rs807185位点的ATG4A等位基因,在基因型分布之间P<0.05,即存在统计学差异。AA基因型在其基因的rs807185位点(纯合突变型)发生腹主动脉瘤的风险更高。结论:ATG4A基因的rs807185位点突变型可能是腹主动脉瘤发生的危险因素。
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