目的:探讨湖南地区12例慢性肉芽肿病患儿临床特点。方法:对2012年6月-2018年1月湖南省人民医院儿童医学中心收治的12例CGD患儿临床资料及分子遗传学资料进行总结分析。结果:1.本组12例患儿均为男性,起病年龄在7日龄至1岁1月之间,平均起病年龄2.8月,平均诊断年龄10月,存活3例,死亡7例,失访2例,病死率58.3%,全组患儿总体生存时间范围1个月-54个月,中位生存时间16个月。发生肺部感染12例(100%)、皮肤粘膜病变11例(91.7%)、浅表淋巴结肿大10例(83.3%)、肝脾肿大6例(50%),消化道症状7例(58.3%)、不同程度贫血7例(58.3%)、生长落后2例(16.7%)、颅内感染1例(8.3%)。2.本组12例患儿感染病原学结果:洋葱伯克霍尔德菌感染4例(血培养2例、痰培养1例、肺组织物培养1例),粘质沙雷菌感染2例(痰培养),局限性卡介苗感染6例、真菌感染2例。3.确诊患儿的肺部影像学特点:影像征象多样,可出现实变、斑片状影、弥漫性病灶、类结节状影、类圆形影、空洞和胸腔积液。4.本组12例患儿均有外周血白细胞计数的不同程度增高(>12×109/L),且多伴以中性粒细胞升高为主(>50%)。免疫球蛋白检查,大部分患儿IgG、IgA、IgM升高,IgG升高更明显。9例患儿进行二氢罗丹明流式细胞术检测,提示中性粒细胞呼吸爆发功能,中性粒细胞活化率在1.9%-57.1%之间,刺激指数均<10。5.采集患儿及父母血样进行基因直接测序,确定突变位点。基因分析提示8例患儿存在CYBB基因突变(缺失突变1例、无义突变2例、移码突变3例、错义突变1例、同义突变1例),其中2例新发基因突变。1例患儿母亲再次妊娠18周时,收集羊水脱落细胞,进行产前诊断,未发现CYBB基因突变。胎儿出生后中性粒细胞活化率正常。结论:1.CGD患儿起病早,多在婴儿发病,发生肺部感染最常见,死亡率高。患儿易出现局限性卡介苗感染及洋葱伯克霍尔德菌和粘质沙雷菌感染。外周血免疫球蛋白增高,IgG增加更明显。肺部影像表现多样,类结节、类圆形高密度影对诊断CGD有一定提示作用。2.通过流式细胞术检测外周血中性粒细胞呼吸爆发功能可以对CGD患儿进行快速诊断。3.突变的CYBB基因是CGD最常见的致病基因,基因检测能确诊本病,能发现携带者。本研究发现2例CYBB基因新发突变。根据母亲妊娠时羊水脱落细胞进行胎儿基因分析,指导优生优育。