目的：儿童AML的发病率较低，且尚没有关于我国儿童AML中WT1的突变及单核苷酸rs16754多态性分析及与预后相关性分析的报道，通过研究可以揭示WT1在我国儿童AML中的突变频率及与预后的关系，从而发现AML新的临床预后指标及发病途径。方法：通过对127例儿童AML初诊患者的骨髓进行血液病染色体、融合基因及FISH检查，根据SWOG把病例归纳为不同的预后风险级别，对其中的86例进行WT1基因突变分析及rs16754基因多态性的分析。结果：WT1基因突变率为20%，多发生于第7外显子与第9外显子，WT1突变组与WT1野生组的总生存期与无病生存期没有差异。WT1第7外显子的rs16754多态性分析显示G是出现频率最多的等位基因，rs16754^GG与rs16754^GA频率分别为54.2%和37.5%。rs16754^GG病人的总的生存率（OS）及无病生存率（RFS）较rs16754^GA/AA病人高（p=0.020；p=0.025）；在CEBPA野生型的病例中，rs16754^GG病人OS（p=0.068）及RFS（p=0.044）较高于rs16754^GA/AA病人组。讨论：我们的数据表明，WT1的突变与疾病的预后没有关联。我们进一步研究揭示在第7外显子上rs16754等位基因多态性的改变，我们数据证明rs16754^GG病人的总的生存率（OS）及无病生存率（RFS）较rs16754^GA/AA病人高，这个趋势同样存在于CEBPA未突变的病例。