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目的: 探讨居住在内蒙古西部地区的蒙古族的草酸钙尿石患者,他们的肾组织中V KORC1(维生素 K环氧化物还原酶亚单位1)基因表达和意义。 方法: 收集2010年至2014年内蒙古自治区人民医院及包钢医院内蒙古西部地区蒙古族患者肾脏组织标本79例,分成3组,分别为结石组、对照组A(肾积水对照组)和对照组B(肿瘤对照组),结石组为肾实质厚度小于1.0cm的结石组,共38例(女性患者15例,男性患者23例,平均年龄是43±3岁(32~69岁),纳入条件是:术后经尿石成份分析仪分析成分为草酸钙结石含量大于70%的患者。排除条件:患者术前检查排除甲状腺及甲状旁腺功能亢进、高钙尿、高草酸尿、结节病及糖皮质激素过多、肾小管酸中毒等系统代谢异常。对照组A:肾实质厚度小于1.0cm的患者,包括:输尿管结核14例,输尿管肾盂连接处狭窄(UPJO)病人6例。对照组B为肿瘤对照组21例,标本要求为正常肾实质,不可以采集肿瘤组织(女6人,男15人,平均年龄59岁)。应用免疫组织化学分析法和免疫印迹(W estern blot)技术对内蒙古西部地区蒙古族患者肾脏组织中VKORC1蛋白进行定位和表达差异的研究。应用免疫组织化学分析法和免疫印迹(Western blot)技术对内蒙古西部地区蒙古族患者肾脏组织中VKORC1蛋白进行定位和表达差异的研究。 结果: 结石组和对照组主要定位在肾皮质的肾小管上皮细胞胞浆内,都表达VKORC1基因,免疫印迹法提示VKORC1蛋白的表达(102.33±10.22)明显低于其他两个对照组(243.28±8.88和256.09±7.64),差异具有统计学意义,(P<0.05),对照组间无明显差异(P>0.05)。 结论: 居住在内蒙古西部地区的蒙古族的草酸钙尿石患者VKORC1在肾组织内表达下降。