目的：对四川地区一个发育性青光眼家系进行详尽的分子遗传学分析,查找其可能的致病基因。　　方法：收集发育性青光眼家系成员的临床资料,并根据孟德尔法则进行详尽的遗传学调查分析。提取所有样本的基因组DNA,聚合酶链反应扩增TIGR基因的3个外显子和COCH基因vWFA结构域所在的第8～12号外显子,以及部分外显子周围的内含子序列。对家系中所有成员的PCR产物进行直接测序。将所有成员的测序结果在NCBI网站上与野生型序列进行“blast”序列比对分析。　　结果：(1)该家系可追踪到的有三代共13人,男性8人,女性5人。其中确诊为的青光眼的患者6例,男性患者4人,女性患者2人。家系中连续3代发病。(2)在所有青光眼患者中均发现一个位于TIGR基因第3外显子内的Pro370Leu杂合突变,此杂合突变仅在全部患者中存在,而正常成员中均不存在。此外还发现3个SNP,分别为在TIGR基因的第2外显子下游第35个碱基G→A改变;在COCH基因第11外显子内C→G,导致Ser352Thr的改变;在COCH基因第11外显子下游第9个碱基C→A改变。　　结论：本课题首次在发育性青光眼家系中发现TIGR基因Phr370Leu突变,该突变在患者中均存在而在正常成员中均不存在强烈提示该突变为该家系的致病基因,但该家系是否为TIGR基因的单基因致病,是否存在其他已知或未知新基因协同致病仍需进一步的研究证实。COCH基因不是该家系的致病基因,提示该基因可能与其他类型的青光眼存在相关性。