目的：对珠三角地区一汉族遗传性易栓症家系进行临床家系调查,了解其遗传发病规律,对具体的遗传表型进行初步分析,并探讨活血化瘀中药对该病的干预疗效,为进一步研究其分子缺陷和基因突变类型提供基础和方向。方法：在对珠三角原住汉族人群中易栓症流行病学调查的基础上,收集一遗传性易栓症家系的临床资料,采用系谱分析法即从先证者入手,追溯调查其所有家族人员的数目、亲属关系及某种遗传病性状的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制成家系图,通过家系图分析该病的遗传发病类型,并抽取家系成员外周血,进行凝血功能、抗凝血酶活性、抗凝蛋白C、蛋白S、凝血因子Ⅻ和PAI-1等危险因子的抗原含量测定,探讨其可能的遗传表型。利用统计软件,对所收集的家系资料进行综合分析整理,同时对已发病家系成员的病例资料进行回顾性研究,总结临床治疗经验,探讨活血化瘀中药失笑勇安汤对于该病的治疗优势。结果：本文对珠三角汉族南海一遗传性易栓症家系进行了全面的家系调查,收集了1个4代含38名成员的系谱,其中有血缘关系者共28人,已故1人(Ⅱ：1)。其中已发病者9人,男女比例为4：5,因患该病死亡者1人(Ⅱ：1)。实验室初筛指标中,凝血五项等指标对此家系的筛查特异性不大,大多在正常范围；抗凝血酶Ⅲ活性(AT-Ⅲ)也都在正常范围；而危险因子的检测结果则符合临床发病特点。临床症状以深静脉血栓形成为主,有2例并发肺栓塞。经中西医结合治疗后,症状改善明显,部分病例可完全再通,出院后继续门诊随诊,患者病情都较稳定。结论：该南海遗传性易栓症家系主要表现为呈常染色体显性遗传(AD),目前具体遗传表型尚不能确证,但根据初筛试验中,AT-Ⅲ活性均正常,即可初步排除AT-Ⅲ缺陷症。危险因子的检测结果则偏向于抗凝蛋白C、蛋白S的缺陷,但需进一步完善。同时要继续排除其他类型以及有复合缺陷的可能。在临床疗效上,经治成员均对活血化瘀中药有较好的反应性,且安全有效,值得进一步推广和深入研究。