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目的：观察HHcy与急性脑梗死的相关性,分析MTHFR C677T基因对Hcy水平的影响,探讨MTHFR C677T基因多态性与急性脑梗死的相关性；同时对急性脑梗死患者进行CISS分型,探讨HHcy及MTHFR C677T与不同病因及发病机制急性脑梗死的相关性。方法：1、连续性收集2013年1月至2014年3月就诊于苏北医院神经内科发病时间<7d急性脑梗死患者,共567例。所有患者翌日清晨空腹抽取静脉血2m1采用酶联免疫分析法测定血浆Hcy水平,按照缺血性卒中CISS分型标准并结合影像学特点进行病因分型,比较各亚型的Hcy水平。2、567例患者中在LA.A型及PAD型中随机抽取97例(ACI组),留取静脉血5ml,通过凝胶电泳方法检测MTHFR C677T基因多态性。年龄、性别等匹配的57例健康体检者作为健康对照组。比较ACI组及健康对照组的Hcy水平,比较各组内TT、CC、CT基因型的Hcy水平,按照CISS分型标准对ACI组的LAA型根据发病机制分为四种亚型,比较四个亚型及PAD型患者的Hey水平及TT基因及T基因检出率。结果：1、与健康对照组比较,ACI组Hcy水平明显增高(P<0.05)；567例ACI患者依照CISS分型的病因分型的五种亚型的Hcy水平比较,LAA型Hcy水平较其他各型明显增高,其差异具有统计学意义(P<0.05);PAD型Hcy水平较UE、CS型明显增高(P<0.05),PAD型Hcy水平较OE型也明显增高,但其差异无统计学意义(P>0.05)；其余各组比较均无明显差异(P>0.05)。2、健康对照组与ACI组的T基因及TT基因检出率无明显差异(P>0.05)；各组内TT、CC、CT基因型的Hcy水平比较,TT基因型Hcy水平高于CC、CT基因型,但其差异无统计学意义(P>0.05)。3、将依发病机制分型的四种亚型与PAD型比较,A-A栓塞型、穿支型动脉口闭塞及混合型的Hcy水平较PAD型明显增高,且其差异具有统计学意义(P<0.05)。LAA型中的四种亚型间Hcy水平无明显差异(P>0.05)。五种亚型的T基因及TT基因检出率未见明显差异(P>0.05)。结论：1、高同半型胱氨酸血症是缺血性卒中的危险因素,且与卒中亚型中大动脉粥样硬化型关系密切,与穿支动脉病型可能也有相关性。2、MTHFR C677T基因多态性的T基因突变对血同型半胱氨酸浓度有影响。3、MTHFR C677T基因多态性与缺血性卒中无直接相关性。