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目的探讨非动脉炎性前部缺血性视神经病变(nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, NAION)的临床特征,初步分析结构-功能关系在预测NAION严重程度中的作用,探讨环境、遗传(ATOH7、ET-1、ACE基因多态性)危险因素以及NAION中可能存在的基因-基因、基因-环境交互作用。方法1.病例系列研究。收集73例NAION患者眼科检查、动态视野(visual field, VF)、视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer, RNFL)厚度、视盘参数以及神经节细胞复合体(ganglion cell complex, GCC)结果,进行描述性分析,非参数检验分析NAION患者以上测量指标的差异,Spearman相关分析分析VF、 RNFL、视盘参数以及GCC间的相关性,受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curves, ROC)的曲线下面积(area under the curve, AUROC)评价鉴别NAION眼与正常眼的最佳指标。2.前瞻性病例对照研究。73例NAION患者与年龄、性别匹配正常对照146例纳入研究。记录所有研究对象年龄、性别、糖尿病、高血压等信息资料。聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)对ATOH7 (rs1900004)、ET-1 (rs5370)、ACE (rs1799752)基因扩增并进行Sanger测序。多因素logistic回归分析NAION环境危险因素及基因关联性,相乘模型和相加模型分析基因-基因、基因-环境交互作用。结果1.单眼NAION患者31.58%表现为与生理盲点相连弓形缺损,8.93%对侧健眼视盘形态异常；双眼患者40.63%表现视野向心性缩小。NAION患眼与对侧健眼视盘参数间差异无统计学意义(P均>0.05),双眼C/D面积比、垂直C/D、水平C/D、视杯容积明显相关(P均<0.05)；颞侧RNFL减少明显(P=0.004)；NAION患眼上半VF MD与下半GCC、上半VF MS与下半GCC明显相关。GCC FLV能最好的鉴别NAION眼与正常眼(AUROC = 0.93),最适宜临界值为3.331%,双眼NAION患者视野缺损程度、GCC FLV及GLV在两眼间具有强相关性。2.肥胖(OR=8.09,95% CI=2.94-22.23,P<0.001)和糖尿病(OR=4.72,95%CI=1.57-14.25,P=0.006)与NAION显著相关；携带ATOH7 TT基因型者是CC或CT基因型携带者发生NAION风险的2.95倍(95% CI=1.19-7.30,P=0.02);ATOH7与ET-1基因对NAION的发病有乘法交互作用(OR=27.31,95% CI=2.96.251.84, P=0.004)和协同作用：协同指数(synergy index,SI)=35.73(95%CI=32.21-39.24),交互作用归因比例(attributable proportion of interaction,AP)=0.93(95%CI=0.78-1.09):ET-1基因与糖尿病(SI=4.03(95%CI=2.09-5.98),AP=0.68(95%CI= 0.17-1.18))及高血压(SI=4.51(95%CI=2.43-6.59),AP=0.65(95%CI=0.17-1.12))对NAION的发病具有协同作用。结论NAION中应注意对侧健眼中的初发期NAION患者；NAION患者两眼视盘结构具有相关性,发病后视盘形态较为稳定；GCC测量指标可作为NAION诊断及鉴别诊断的辅助检查；NAION患者双眼发病严重程度具有强相关性；糖尿病、肥胖以及ATOH7独立增加了NAION的发病风险；NAION中存在ATOH7基因与ET-1基因,ET-1基因与糖尿病、高血压的交互作用。