先天性肛门直肠畸形(ARM)是小儿常见的消化道畸形，发病率为1/5000-1/1500，其病理改便及发病机制极为复杂，至今尚未完全阐明，近年来研究显示先天性肛门直肠畸形除肛门直肠解剖结构异常外肛周肌肉也明显发育不良，同时支配盆底肌的脊髓运动神经元和运动神经末梢均存在明显发育异常，并推断可能是导致肛门直肠畸形术后感觉功能障碍，便失禁主要原因之一。 在生理状态下，排便受多种因素控制，其中来自腰骶段脊髓感觉核(背根节)对接受盆底肌肉的神经传入冲动有重要作用，当粪便下降到低位直肠便可刺激肛周肌肉的牵张感受器经骶神经传至脊髓腰骶段感觉核(背根节)再传入脊髓后联合核(DCN)在此整合后将信号传至大脑，从而引起肛周肌肉的收缩舒张变化，对但肛门直肠畸形的腰骶髓感觉神经元发育是否存在异常，至今未见报道。本研究将胎儿外科，显微外科，和显微注射技术相结合，应用荧光金逆向示踪技术，对肛门直肠畸形胎鼠支配肛提肌腰骶髓感觉神经元形态，分布及数量进行研究，至在探讨先天肛门直肠畸形是否存在感觉神经元支配异常以及对术后排便功能影响，进为临床治疗方法改进提供一定依据。 方法 Wistar鼠75只(中国医大第二临床学院实验动物中心提供)体重250-300克。雌雄(比例4：1)，交配后，清晨阴道涂片发现精子者定为孕0天，在孕10天时，60只孕鼠为ETU致畸组，经胃管注入1％ETU，剂量为125mg/kg，制作肛门直肠畸形动物模型，15只为对照组，注入等量生理盐水，大鼠怀孕20天，进行胎儿外科手术，通过显微注射方法，将5％FG(荧光金)分别注射肛提肌两侧.孕鼠存活24小时后再次麻醉，然后原切口行剖宫产取出显微注射成活胎鼠，与显微镜下取腰骶段脊髓(含背根节)进行固定和冰冻切片，在紫外荧光显微镜下观察FG标记背根节感觉神经元数量，形态和分布，进行统计学处理. 结果 标记感觉神经元分布：感觉神经元位于腰骶段背根节部位，主要分布腰5至骶1脊髓节段，神经元体积较大而且圆，分布均匀有一定规律。ETU致畸组根据畸形情况分为两组，一组为给药外观正常组(Ⅱ组)，有胎鼠14只。另一组为肛门直肠畸形组(Ⅲ组)除外显性神经管畸形，共有胎鼠59只其中分为低位畸形组(Ⅲa)有胎鼠18只，高位畸形组(Ⅲb)有胎鼠41只。另外一组为高位锁肛合并脊柱裂(Ⅳ组)有胎鼠14只，给药外观正常组标记感觉神经元数量10429±708，与正常对照组11804±2362，相比统计学无明显差异，低位锁肛组标记感觉神经元数目2886±705，高位锁肛标记感觉神经元数目1026±425，锁肛合并脊柱裂组，标记感觉神经元数目为964±445，与正常对照组，给药外观正常相比均明显减少，统计学差异显著，神经元体积明显减小. 结论 1.本实验发现支配鼠肛提肌脊髓腰骶段背根节感觉神经元数目明显减少，体积减小呈发育不良改变，畸形位置越高感觉神经元数目减少越明显。 2.本研究结果提示人类肛门直肠畸形术后感觉功能障碍，便秘，便失禁，与腰骶段背根节感觉神经元经数目减少及发育不良有关。