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因静脉稳态改变引起的深静脉血栓形成,是心血管死亡的第三大原因,其中下肢静脉血栓如不及时处理,可因肺栓塞或血栓形成后综合征导致死亡或严重残疾,需要及时诊断和治疗。环境和遗传因素等导致静脉血栓的风险在不同人群中有所不同,尤其是炎症相关遗传变异(如IL-1、IL-4、IL-6等)与个体下肢静脉血栓易感性密切相关。内蒙古地区是蒙古族群众的聚居地,他们多以放牧为生,生活饮食偏向于高脂肪食物,在遗传基因等相关因素的影响下,肥胖率也明显高于不同生活习性的汉族人群。多研究已经显示肥胖等因素会影响静脉血栓栓塞的形成。目前尚无蒙古族与汉族人群之间下肢静脉血栓患病风险、血栓类型、遗传因素、治疗效果等差异的调查研究,本研究将对此进行对比分析,为探索有针对性的预防和治疗策略提供研究数据。目的:通过统计分析内蒙古通辽市民族大学附属医院,近两年下肢静脉血栓的住院患者中,蒙古族和汉族患者在身体状况、发病年龄、治疗效果、炎症相关细胞因子基因多态性等之间的差异,探索蒙、汉两族下肢静脉血栓患者对抗凝治疗的反应性的差异,以寻求更适合的预防和治疗方案。方法:收集2020年1月~2021年12月内蒙古通辽市民族大学附属医院313例下肢静脉血栓的住院患者,其中蒙古族172人(平均年龄62.3岁),汉族141人(平均年龄64.7岁)。收集患者基础病等相关临床基本要素,通过Caprini评分、影像学检测、D-二聚体检测评估下肢静脉血栓基本情况。第一阶段进行抗凝药物低分子肝素钙治疗7天,期间检测D-二聚体含量评估疗效;第二阶段,疗效不明显的患者(216例)进行溶栓与抗凝药物联合治疗7天;第三阶段疗效果不明显的患者(108例)进行手术治疗,术后同时辅以抗凝药物治疗7天,检测D-二聚体含量分析疗效,对手术标本进行病理学观察、血栓成分检测;随访统计停药后蒙古族、汉族患者病情复发情况等。选取汉族患者50名,蒙古族患者50名,提取血栓中DNA进行基因组测序,分析IL-1、IL-6、TNFα等基因多态性。结果:(1)入组患下肢静脉血栓住院患者中,蒙古族患者中患有高血压、肥胖以及常年喝酒、吸烟等人群明显高于汉族患者。(2)低分子肝素钙对蒙古族患者治疗效果明显优于汉族患者,其中蒙古族患者有效控制率高达40.2%,汉族患者有效控制率较低,仅为19.9%(P<0.05);而在溶栓抗凝联合药物治疗时,蒙古族(有效控制率54.4%)、汉族(46.0%)患者均表现出较好治疗效果。含有先天性遗传疾病、糖尿病以及冠心病等因素的患者疗效不佳。(3)联合治疗不佳的患者进行手术、抗凝药物辅助治疗时,蒙古族(10.1%)、汉族(8.2%)患者的复发率均相对较低。术后随访发现术后1个月以后部分患者停药后(蒙古族27例,汉族30例),蒙古族患者复发率高达62.7%,明显高于汉族患者(40%,P<0.05)。(4)血栓类型研究发现,蒙古族患者标本以红色血栓为主(23/47);而汉族患者中,主要以混合血栓为主(32/61)。血栓成分检测发现,与汉族相比,蒙古族患者的纤维蛋白、纤维蛋白原降解产物含量较高,同型半胱氨酸含量较低。(5)基因多态性分析发现,在蒙古族患者中IL-1 A2位点基因突变率明显高于汉族患者,其IL-1 A2位点显性基因明显增加,进而加剧了IL-1的活性,可能会导致患者体内炎症反应较汉族患者高,从而提高了其对抗凝药物的依赖性。结论:1.因种族差异以及生活习性等影响,蒙古族患下肢静脉血栓人群中高血压、肥胖患者比例较高;2.抗凝类药物在蒙族患者人群中治疗效果明显优于汉族患者;而术后部分停药患者中蒙古族患者的复发率明显高于汉族患者,表现出较高的耐药性;3.蒙古族患者在血栓类型中主要以红色血栓为主;而血栓成分中纤维蛋白原以及纤维蛋白原降解产物明显高于汉族患者,推测可能与蒙古族民族的遗传及长期高脂的饮食习惯或饮酒吸烟等不良嗜好有关。4.蒙古族患者在IL-1 A2位点的突变率明显高于汉族患者,这可能会加剧体内炎症反应水平,进而在抗凝药物依赖性上明显高于汉族。