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垂体生长激素分泌瘤(GH瘤)是人类最常见的激素分泌性垂体瘤之一。其病因在垂体抑或是下丘脑是目前仍未完全解决的问题。近年发现，一部分GH瘤中的兴奋性G蛋白(Gs)的α亚单位(Gsα)的基因存在点突变，亦称gsp突变。Gsα介导了GH细胞膜上GH释放激素(GHRH)受体与腺苷酸环化酶(AC)之间的信息传递。当gsp突变使Gsα蛋白201位及227位的氨基酸发生改变后，Gsα本身的GTP酶活性降低或丧失，与Gsα结合的GTP不能被水解为GDP，过多的α-GTP持续激活AC，模拟了GHRH持续刺激的效果，终使GH的合成与分泌增加，GH细胞增殖，导致垂体瘤。国外已就垂体GH瘤的Gsα突变进行了研究，但尚无中国GH瘤的有关报道。 本研究就中国人GH瘤Gsα201位与227位突变基因型的发生率及其临床特点进行了研究。连续选择经GH-葡萄糖抑制试验及鞍区CT或MRI检查确诊为GH瘤的患者共26例，于经鼻蝶窦垂体瘤切除术前记录病史与临床表现，行血垂体及其靶腺激素的测定，作GH-TRH兴奋试验。从冰冻的新鲜垂体瘤组织中提取DNA，通过多聚酶链反应(PCR)扩增垂体瘤中的Gsα基因片段，并行PCR直接测序，检测编码Gsα基因201位与227位氨基酸的核苷酸顺序，阳性结果均经重复测定证实。经测序发现，26例GH瘤中有12例在Gsα的201位氨基酸的存在点突变，突变基因型的发生率为46.1％。所有突变均为杂合性，即201位的核苷酸顺序在一个等位基因上由正常的CGT突变为TGT，而在另一等位基因上仍为正常的CGT。所有26例GH瘤的Gsα基因在227位上的顺序均正常，为CAG。分析比较Gsα突变阳性组与阴性组的临床表现及激素水平，发现GH-葡萄糖抑制试验